Китайские ученые впервые успешно редактировали «связанный» с аутизмом ген
Исследователи из Шанхая разработали уникальную систему редактирования генома, с помощью которой удалось успешно модифицировать ДНК мышей с мутацией, аналогичной той, которая встречается у людей с расстройством аутистического спектра (РАС), пишет South China Morning Post (SCMP) cо ссылкой на опубликованную учеными научную статью.
В статье говорится, что для исследований были выведены специальные мыши с мутацией в гене MEF2C, который, по их словам, «сильно связан» с этим расстройством. Так, мутации в этом гене вызывают нарушения развития, проблемы с речью, повторяющееся поведение и эпилепсию.
Разработанную систему редактирования гена MEF2C назвали AeCBE. Как отмечают авторы исследования, у получивших специальную инъекцию мышей зарегистрировали снижение поведения, связанного с РАС. Ученые подчеркнули, что потенциальный метод лечения может быть использован не только для пациентов с РАС, но и для других генетических нарушений нервного развития.
РАС — это не болезнь, а расстройство развития. Главное отличие в том, что у болезни есть начало, период протекания и окончание. РАС не заразен, аутизмом нельзя «заболеть» — он есть у человека с рождения.
По данным Центра по контролю заболеваниями США, РАС встречается у каждого 36-го ребенка, родившегося в этой стране. Статистика ВОЗ утверждает, что болезнь выявляют у каждого 160-го ребенка.
Профессор Восточно-Китайского педагогического университета рассказал SCMP, что это первое эффективное лечение мышей с мутациями, связанными с РАС. По его словам, инъекция должна была попасть прямо в мозг мыши, поэтому ученым было необходимо научиться безопасно взаимодействовать с гематоэнцефалическим барьером — группой клеток, регулирующих поступление чужеродных молекул в мозг.
Как пишет SCMP, изучая клетки мозга мышей, исследователи обнаружили, что AeCBE смогла «выполнить ремонт» по всему мозгу с точностью около 20%, чего было достаточно, чтобы повысить уровень белка MEF2C. «Лечение успешно восстановило уровень белка MEF2C в нескольких областях мозга и обратило вспять поведенческие отклонения у мышей с мутацией MEF2C», — говорится в статье.
Точная причина возникновения РАС неизвестна, но считается, что 80–90% случаев обусловлены генетической предрасположенностью. Уже найдено более 100 генов, которые ученые связывают с возникновением аутизма. Но есть и факторы окружающей среды, которые тоже могут вносить вклад в формирование у ребенка этого расстройства. Например, воспаление в организме матери во время беременности связывают с увеличением риска РАС у ребенка. Оно может возникнуть из-за хронических заболеваний: артрита, волчанки или диабета, а также быть спровоцированным ожирением из-за цитокинов, которые проникают через гематоэнцефалический барьер и атакуют нейронные сети.
Некоторые люди, которым в детстве ставили диагноз РАС, перерастают его, достигая «оптимального исхода». Этот термин ввела Дебора Файн, профессор психологии Коннектикутского университета в Сторрсе. В 2013 году она проводила исследования с участием 34 человек с диагностированным аутизмом. В 2016 году ученые рассмотрели случаи «оптимальных исходов» и сделали вывод, что говорить о потере диагноза можно только при условии ранней его постановки. Не меньшую роль играет своевременное интенсивное поведенческое вмешательство. Большая часть людей с аутизмом сохраняют симптомы, характерные для диагноза, и нуждаются в терапии и поддержке на протяжении всей жизни.
Попробуйте новую функцию «ГигаЧат» — общаться голосом
Какое вино подать к ужину, если не знаешь предпочтения гостей
Как приготовить говядину в вине по-бургундски
Чем занять детей, пока взрослые общаются за столом
Как легко завести разговор в компании, где все только что познакомились
О чём надо позаботиться, если собираешься позвать много гостей
Из каких сыров и ветчин собрать тарелку закусок к вину
Что делать, если пролил красное вино на белую скатерть
Какие есть правила классической сервировки стола
Какие игры можно предложить для взрослой компании дома
Как легко запомнить имена людей, которых тебе представили
