Опасные гены: как заработать полмиллиарда на диагностике
За два года петербургская компания «Парсек Лаб» первой в России сумела разработать и начать зарабатывать на тест-системе для определения тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных. Для запуска проекта основатели компании привлекли у американских инвесторов 20 млн руб., большую часть которых уже вернули. С 2016 года компания планирует развиваться на собственные средства.
Сейчас «Парсек Лаб», помимо программы скрининга новорожденных, разрабатывает программу для использования генетических данных в криминалистике, занимается поставкой ПО для клинических лабораторий и разработками тест-систем для редких заболеваний.
Непрофильный активУ истоков «Парсек Лаб» стояли четыре человека, вспоминает один из основателей и генеральный директор компании Александр Павлов. Это выпускники биофака Санкт-Петербургского университета. Команда сформировалась на базе «Алкор Био» — одной из крупнейших на Северо-Западе России биотехнологической компаний, которая занимается разработкой диагностических тест-систем на гормоны, инфекции, аллергены и т. д.
«Я пришел в «Алкор Био» в 2010 году и стал заниматься направлением, связанным с разработкой перспективных тест-систем на основе новых принципов анализа, — рассказывает Александр Павлов. — Один из интересных проектов назывался «биочип на муковисцидоз». Технология, которая лежала в его основе, была многообещающей и означала внедрение высокопроизводительных методов диагностики в клиническую практику. Однако технологическая платформа микрочипов была сложна для реализации. В итоге разработка и само внедрение сильно затянулись».
«В такой мультиэтнической группе как россияне муковисцидоз может быть вызван широким спектром различных мутаций, поэтому тестирование на 2-3, или даже на 20 мутаций не дает достаточной диагностической чувствительности. По сути, вместо того, чтобы поставить один тест и понять болен человек или нет, приходится отправлять его в диагностическую одиссею, — поясняет Александр Павлов. — Сегодня в России средний срок постановки диагноза по муковисцидозу — 3 года. Это очень много. Для эффективной борьбы болезнь должны выявлять в первые месяцы жизни».
Используя накопленный опыт, а также взвесив преимущества и недостатки существующих методов молекулярно-генетического анализа, Александр с коллегами решили заняться разработкой собственного диагностического решения. В его основе — высокопроизводительное секвенирование генома (прочтение последовательности ДНК). Предполагалось, что подход позволит выявлять генетические заболевания с максимально возможной точностью, в том числе с перспективой использования метода в качестве одного из этапов программы скрининга новорожденных.
Пяточный тест
Каждый год в России рождается примерно 1,9 млн детей. Все они на 3-5 день жизни проходят через процедуру скрининга — ее еще называют «пяточный тест», так как кровь для анализа берут из пятки. Взятый биоматериал отправляют в региональный медико-генетический центр, где образцы проверяются на несколько биохимических маркеров. Если возникает подозрение на наличие наследственного заболевания, проводится дополнительное исследование, основанное на анализе генома новорожденного методом секвенирования. На данный момент такую схему пилотно отрабатывают в Петербурге, одновременно с обычным скринингом, в котором ДНК-диагностика отсутствует.
Проект стартовал в начале 2012 года. К работе в рамках компании Sequoia genetics (дочерняя структура «Алкор Био») Александр Павлов привлек единомышленников из своей лаборатории. Однако спустя два года материнская компания решила свернуть работы, посчитав их непрофильными и ресурсоемкими. Перед командой встал выбор — рассредоточиться по другим проектам внутри компании или же воплотить в жизнь свою идею.
Свободное плавание
«Я для себя принял решение: нельзя бросить перспективную разработку, в потенциал которой я верю. Команда меня поддержала, — вспоминает Александр Павлов. — У нас не было понимания, куда мы уходим, зачем мы уходим, но было желание реализовать задуманное. В итоге, продолжив работы, мы стали одними из первых в мире, кто смог довести концепцию до состояния действующего прототипа, а позже и работающего продукта».
Проект смог привлек внимание специалистов и получил инвестиции от индустриальных партнеров (американской корпорации Thermo Fisher Scientific Inс, производящей секвенаторы, и от их регионального дистрибьютора), которые заинтересованы во внедрении в медицинскую практику новых технологий анализа генома. Объем инвестиций в разработку решений для скрининга новорожденных составил около 21 млн рублей. На эти средства был, в частности, приобретен секвенатор Life Technologies (сейчас она называется Thermo Fisher Scientific Inс). Подобный севенатор оказался в числе первых не только в Петербурге, но и в России в целом.
В начале 2014 года было учреждено новое юрлицо — «Парсек Лаб», сотрудники которого создали систему, подходящую для проведения массовых геномных исследований. При этом разработка самой тест-системы заняла лишь только треть времени, а оставшееся время ушло на проведение испытаний и внесение необходимых корректировок.
«Как можно объяснить основную разницу между секвенированием и другими методами генетического анализа? Чаще всего, когда говорят о геноме человека, предлагают аллюзию на книгу. Если вы делаете обычное исследование ДНК, то знаете на какой странице, в какой строке какая буква. Вы смотрите на эту позицию, но все что вокруг — вам неизвестно. Секвенирование — по сути, прямое прочтение: вы доходите до нужной главы, и начинаете «читать»: «Давным-давно жили-были…» и далее. В этом тексте вам нужно найти те изменения «смысла», которые приведут к развитию заболевания», — объясняет Александр Павлов.
«По сути, мы предложили отрасли новую концепцию — не просто «да/нет», пускай и по многим тысячам и сотням тысячам точек, а концепцию прямого прочтения, которая ранее не использовалась в клиниках. Кроме того, не было понятного подхода к проведению испытаний для доказывания клинической применимости тест-систем, подобных нашей. Но мы, видимо, были очень юные и не побоялись сложностей», — рассказывает предприниматель.
Созданный «Парсек Лаб» продукт позволяет с высокой точностью (до 97%) выявить наличие мутаций для трех самых распространенных наследственных заболеваний: уже упомянутого муковисцидоза, а также фенилкетонурии и галактоземии.
Интеллектуальная защита
Сегодня в мире уже представлены несколько десятков тест-систем на основе секвенирования и, как признаются представители «Парсек Лаб», романтический период их технологии заканчивается — появляются серьезные конкуренты, оценившие перспективы растущего рынка.
«У меня была попытка запатентовать нашу разработку, но по российскому патентному законодательству это оказалось невозможно сделать, поскольку наша разработка признается всего лишь способом ведения хозяйственной деятельности. Внутри самой разработки есть определенные уникальные решения, но и они патентной защите не подлежат», — сожалеет Александр Павлов.
Тем не менее, уверены разработчики, их система хорошо защищена, так как ее практически невозможно скопировать. «Даже если мне сейчас предложить в одиночку воспроизвести все наши шаги, которые привели к появлению продукта, то я не смогу этого сделать. По сути, носителями ноу-хау являются все сотрудники», — отмечает основатель «Парсек Лаб».
Залог успеха
«Мы изначально пришли не из физики, не из математики, не из IT, мы пришли из биологии и из индустрии. Мы изначально занимались разработкой диагностических тест-систем и просто спроецировали хорошие практики на новую область знаний. А потом нарастили свою работу «мясом» в виде биоинформатики, программирования и математической статистики. Это позволило вывести проект на высокий технологический уровень», — отмечает Александр Павлов.
В настоящее время в компании, занимающей часть помещений Технопарка ИТМО на Васильевском острове, работает 13 человек. Помимо Петербурга, «Парсек Лаб» уже внедряет свои наработки в Москве, а также в странах Латинской Америки и в Европе. При этом рынок только в России насчитывает около 35 тыс. исследований в год (стоимость одного теста составляет порядка 14 тысяч рублей).
От производства к сервису
«Продвижение собственной диагностической тест-системы для нас остается главным направлением деятельности, но мы заинтересовались и другой проблематикой. Например, есть совместный проект с одной московской клиникой, которая занимается изучением рака щитовидной железы. Задача — исследовать пациентов на генетические маркеры, чтобы отличить доброкачественную опухоль от злокачественной. Таким образом, мы добавляем к производству собственного продукта оказание сервисных услуг», — говорит Александр Павлов.
Так, «Парсек Лаб» начал заниматься оказанием биоинформатических сервисов для академических институтов. «В тучные годы было закуплено большое количество оборудования для секвенирования. Сотрудники умеют им пользоваться, но у них возникают затруднения при работе с данными, которые это оборудование генерирует. Ведь полученные огромные массивы информации нужно правильно интерпретировать. В результате вы получаете большую головную боль, а мы, занимаясь анализом полученных данных, берем эту «боль» на себя», — рассказывает Александр Павлов.
Наконец, «Парсек Лаб» занялся также разработками в области идентификации личности.
Уже по итогам 2015 года компания планирует вернуть большую часть вложенных инвестиций, а в 2016-м реализовывать новые проекты уже на собственные средства и приносить доход основателям.
Мнение
Заведующий лабораторией генетики Лабораторной службы Хеликс Антон Марков отмечает, что метод секвенирования ДНК является de facto наиболее достоверным и неоспоримым в области изучения изменчивости генома. «Исследовать отдельно взятые мутации можно различными способами, но более точного и достоверного метода, чем секвенирование в настоящее время не существует и, вероятно, существовать не будет, — говорит он. — Секвенирование отдельных коротких участков ДНК достаточно давно и эффективно используется в практике и завоевало достойную нишу в генодиагностике в первую очередь из-за своей доказательности, простоты и легкости в интерпретации».
При этом время полногеномного секвенирования, несмотря на весь потенциал этого метода, пока не пришло, отмечает А.Марков. «В глобальном формате оно имеет огромный потенциал для диагностики заболеваний и предрасположенностей, открывает прямой путь к персонифицированной медицине, но на данном этапе технических возможностей обработки данных, как автоматизированной на этапе анализа «сырых» данных, так и на этапе интерпретации результатов врачом, имеет множество вероятностных параметров, которые в большинстве случаев сводят на нет всю необходимость таких действий», — говорит А.Марков.
Говоря о развитии полногеномных исследований в России, А. Марков отмечает, что пока оно носит статус некой диковинки. «Наши люди привыкли платить деньги за реальное лечение, диагностику конкретных заболеваний, но не за информацию, которая на 99% им не пригодится (хотя, довольно интересна), особенно если речь идет не о десятках, а о сотнях тысяч рублей. Кроме того, медицинская генетика требует обязательной консультации с врачом, у которого зачастую просто нет возможности вникать в глубинные генетические «дебри» пациента при учете того, что эффективность такого вникания минимальна».
«Коммерческое полногеномное секвенирование в России, несомненно, может занять свою нишу и постепенно занимает ее, но еще долгое время не будет иметь реальной практической значимости, — говорит А. Марков. — Эту нишу можно отнести к несомненно значимым и перспективным, но в ближайшие годы коммерчески неэффективным».
Он напоминает, что по неонатальному скринингу довольно давно введена государственная программа — «Пяточный тест», в которую включено тестирование на пять наследственных заболеваний. В рамках программы этот тест для всех детей бесплатный.«Некоторые коммерческие компании предлагают расширенное тестирование, но пока оно не пользуется спросом, т.к. в этом возрасте трудно предположить, какие тесты стоит включать дополнительно. В пример можно привести США, где в каждом штате имеется собственный список необходимых генетических тестов для новорожденных, количество которых варьирует от 5 до 20, но это также госпрограмма».
В разных районах Москвы и области
Квартиры в столице
с выгодой до ₽4,5 млн
Выгодные предложения
для семей с детьми
Видовые квартиры
в высотных башнях
Варианты с мебелью
и встроенной техникой
