Мурашко сообщил об итогах неонатального скрининга новорожденных
В 2025 году обследование в рамках расширенного неонатального скрининга прошли все новорожденные. У 661 из них выявили диагноз врожденного или наследственного заболевания, написал глава Минздрава Михаил Мурашко в статье на сайте KP.RU.
У 433 из них обнаружили наследственные болезни обмена веществ, у 117 — первичный иммунодефицит, а у 111 — спинальную мышечную атрофию.
С начала 2026 года диагноз врожденного или наследственного заболевания подтвердили у 12 новорожденных: наследственные болезни обмена веществ выявили у восьми детей, спинальную мышечную атрофию — у двоих, еще у двоих — первичный иммунодефицит.
«Исследование позволит на ранней стадии выявить заболевание и начать лечение еще до появления симптомов», — заявил министр.
Неонатальный скрининг — это обследование новорожденного в первые дни его жизни для раннего выявления серьезных врожденных и наследственных заболеваний.
По словам Мурашко, всем детям с выявленным врожденным заболеванием оказывает помощь фонд «Круг добра». Он обеспечивает их необходимыми лекарствами и медицинскими изделиями.
Кроме того, с 2026 года бесплатно по полису ОМС будут производить неинвазивный пренатальный скрининг — высокоточный метод оценки здоровья будущего ребенка по венозной крови матери. Фрагменты ДНК эмбриона уже в первом триместре беременности циркулируют в крови матери, новая технология позволяет по анализу крови из вены будущей мамы выявлять хромосомные аномалии у плода.
Читайте РБК в Telegram.