Прямой эфир

К сожалению, ваш браузер
не поддерживает
потоковое видео.

Попробуйте

установить Flash-плеер
Лента новостей 12:59 МСК
СМИ узнали о предложении заморозить пенсионные накопления до 2020 года Экономика, 12:30 В Кремле «приняли к сведению» просьбу СПЧ к Путину отклонить закон Яровой Политика, 12:29 Власти Москвы начали извещать владельцев «самостроя» о скором сносе Общество, 12:23 Инвесторы вывели из России $100 млн после Brexit Финансы, 12:17 Южный военный округ возглавил бывший командующий группировкой в Сирии Политика, 12:13 Промышленность России пережила лучший с 2014 года месяц Экономика, 12:09 Командовать Балтийским флотом поручили вице-адмиралу Носатову Политика, 12:06 Лучшие предложения рынка наличной валюты  12:00   USD НАЛ. Покупка 64,24 Продажа 64,16 EUR НАЛ. 71,34 71,25 Силуанов призвал резко увеличить роль государства на финансовом рынке Финансы, 11:58 Мосгорсуд освободил Дмитрия Каменщика Политика, 11:50 Мозгов подписал с «Лос-Анджелес Лейкерс» контракт на $64 млн Баскетбол, 11:47 «Новая газета» рассказала о встрече Белых перед задержанием Политика, 11:41 В Турции задержали 11 иностранцев по подозрению в теракте в аэропорту Общество, 11:34 Сотрудники кафе получили условные сроки за избиение группы «Ревизорро» Общество, 11:24 Глава ВТБ обратился к «греческим богам» в ЦБ с просьбой «рубануть» ставку Финансы, 11:13 При стыковке грузовика «Прогресс МС» к МКС возникли сложности Технологии и медиа, 10:57 Ходорковский отреагировал на сообщения о приглашении в руководство ПАРНАС Политика, 10:24 СМИ сообщили о предотвращении атаки на российских военных в Казахстане Общество, 10:13 Защитные активы: золото и серебро стали лучшими инвестициями июня Деньги, 10:07 В округах кандидатов из руководства партии власти используют «умные урны» Политика, 09:51 Самолет МЧС вылетел на поиски пропавшего в Иркутской области Ил-76 Общество, 09:42 СМИ анонсировали встречу Путина и Эрдогана в августе в Сочи Политика, 09:14 В Иркутской области пропал самолет Ил-76 Общество, 09:00 ЦБ отозвал лицензию у кредитовавшего Ле Пен банка Финансы, 08:46 Саакашвили напомнил об аресте в Грузии подозреваемого в теракте в Турции Политика, 08:31 Кремль поручил правительству заняться «туманными вычислениями» Технологии и медиа, 08:30 Партия роста усилит предвыборный список журналисткой и миллиардером Политика, 08:15 Эксперты зафиксировали рост числа случаев задержек зарплат Политика, 08:05 Глава Якутии попал в ДТП Общество, 07:46 СМИ назвали нового начальника штаба Балтфлота Политика, 07:14 Суд заочно арестовал экс-главу поставщика электроэнергии для Минобороны Политика, 06:54 Джон Керри посетит Тбилиси и Киев перед саммитом НАТО Политика, 06:30 Автостраховщики начали продавать полисы ОСАГО на новых бланках Общество, 06:09 ВМС США вновь обвинили российский корабль в опасном сближении Политика, 05:45 Комиссия разрешила группе БИН построить 2,2 млн кв. м в Новой Москве Бизнес, 05:40 Гражданина США приговорили к тюрьме за контрабанду электроники в Россию Общество, 04:46 Суд в Бразилии заблокировал $6 млн на счетах Facebook Бизнес, 04:42 «Яндекс.Такси» начал работать в Армении Бизнес, 04:00 В Белоруссии провели деноминацию Экономика, 03:48 В Подмосковье грузовик обрушил пешеходный мост Общество, 03:32 Глава энергетической госкомпании Перу уволился после разливов нефти Бизнес, 03:04 В России выросли тарифы на ЖКХ Экономика, 02:29 Российскую мужскую четверку по академической гребле отстранили от ОИ Общество, 02:29 Из-за непогоды в Ростове-на-Дону пострадали пять человек Общество, 01:53 СМИ сообщили о возможном назначении Ходорковского сопредседателем ПАРНАС Политика, 01:47 В России вырос минимальный размер оплаты труда Экономика, 01:09 Все под ковш: какие объекты приготовили к сносу московские власти Фотогалерея, 00:59 Туроператоры назвали среднюю стоимость путевки в Турцию Общество, 00:46 США начали расследование гибели водителя Tesla при работающем автопилоте Технологии и медиа, 00:44 Сапфиры из России: как «Монокристалл» удерживает мировое лидерство Бизнес, 00:35 Национальные проекты 2.0: зачем создается новый совет при президенте Экономика, 00:18 Минфин предложил новый способ сократить число проверок бизнеса Экономика, 00:10 Глава правительства Коми ушла в отставку после возбуждения дела о взятке Политика, 00:07 Водка с QR-кодом: в России вступают новые правила продажи алкоголя Бизнес, Вчера, 23:54 МИД Турции допустил наращивание товарооборота с Россией до $100 млрд Экономика, Вчера, 23:48 Бизнес со дна: как бездомный смог стать обладателем состояния $3 млрд Бизнес, Вчера, 23:39 Пять фактов о РАО: как устроен «бизнес» арестованного Сергея Федотова Технологии и медиа, Вчера, 23:38 Астахов уйдет в отпуск с последующим увольнением Политика, Вчера, 23:26 Путин обсудил с Олландом Brexit и Украину Политика, Вчера, 23:18 Девушка погибла в потоках ливня в центре Ростова-на-Дону Общество, Вчера, 22:48 Hershey отказалась от создания крупнейшего в мире производителя сладостей Бизнес, Вчера, 22:13 Пентагон отменил запрет для транссексуалов на службу в армии Политика, Вчера, 22:07 Киев назвал «реальную цену» на российский газ Бизнес, Вчера, 21:46 Сингапурский банк перестал выдавать ипотеку в Лондоне из-за Brexit Экономика, Вчера, 21:39 СМИ узнали о планах создать крупнейшего в мире производителя сладостей Бизнес, Вчера, 21:38 Госсекретарь США приедет на Украину накануне саммита НАТО Политика, Вчера, 21:38 Канада предоставит военных для помощи НАТО в Восточной Европе Политика, Вчера, 21:21 S&P понизило кредитный рейтинг ЕС после Brexit Экономика, Вчера, 21:06 Совбез призвал Турцию к тесному сотрудничеству в борьбе с терроризмом Политика, Вчера, 20:43 Военные признали ошибкой сообщение о стрелке на базе Эндрюс Общество, Вчера, 20:33 В Вероне на митинг против антироссийских санкций вышли 10 тыс. человек Политика, Вчера, 20:08 Туроператоры назвали сроки возвращения российских туристов в Турцию Общество, Вчера, 19:57 Порошенко посмертно наградил погибшего в Донбассе оперного певца Политика, Вчера, 19:38 В Росинтербанке прошла выемка документов Финансы, Вчера, 19:28 СМИ узнали о намерении производителя печенья Oreo купить Hershey Бизнес, Вчера, 19:19 В Москве лжеколлекторов приговорили к срокам до 24 лет Общество, Вчера, 19:13 Робот-юрист помог водителям оспорить 160 тыс. штрафов за парковку Технологии и медиа, Вчера, 19:09 У берегов Ливии задержали танкер с пятью россиянами на борту Общество, Вчера, 18:57 Путин отменил ограничения на продажу туров в Турцию Политика, Вчера, 18:54 Глава Минкомсвязи допустил рост цен на связь на 300% из-за закона Яровой Технологии и медиа, Вчера, 18:41 Москва ответила на заявление США о «небезопасных маневрах» у авианосца Политика, Вчера, 18:38 СПЧ попросил Путина отклонить «антитеррористический пакет» законов Политика, Вчера, 18:36 Маркин предложил не ждать оправдания Белых Политика, Вчера, 18:27 В российские школы поступит 7 млн учебников Путина и Ротенберга по дзюдо Общество, Вчера, 18:22 ЦБ Китая обвинил западные СМИ в дестабилизации валютного рынка страны Финансы, Вчера, 18:21 МИД ответил на сообщения о нападении сотрудника ФСБ на дипломата США Политика, Вчера, 18:05 Дешевые метры: что ждет рынок коммерческой недвижимости Борис Кац директор по развитию сети хобби-гипермаркетов «Леонардо» Мнение, Вчера, 18:02 Глава «Газпрома» назвал «хорошей» песню Слепакова об акционерах компании Общество, Вчера, 17:57 По осени считают: какие законопроекты депутаты оставили следующему созыву Политика, Вчера, 17:52 Корреспондента «РИА Новости» выслали после запрета на въезд в Турцию Политика, Вчера, 17:51 Бывший чиновник мэрии Москвы извинился за нападение на девушку на Арбате Общество, Вчера, 17:41 Uber начал работу на Украине Бизнес, Вчера, 17:25 СМИ рассказали о предложении США сотрудничать с Россией в Сирии Политика, Вчера, 17:23 ЦБ предложил ввести новые ограничения для частных инвесторов Финансы, Вчера, 17:16 Путин назначил двух заместителей главы нацгвардии Политика, Вчера, 17:15 Ключевую авиабазу США закрыли после сообщений о человеке с оружием Политика, Вчера, 17:12 Глава «Газпрома» назвал цену газа для Украины Бизнес, Вчера, 17:02 В Киеве рассказали о тяжелых боях под Дебальцево Политика, Вчера, 17:00 На Украине дело против командующего Черноморским флотом передали в суд Политика, Вчера, 16:47 Киев приготовился к зеркальному ответу на продление российского эмбарго Экономика, Вчера, 16:33 В России резко выросли продажи iPhone Технологии и медиа, Вчера, 16:27 GM-АвтоВАЗ поднимет цены на Chevrolet Niva третий раз за год Бизнес, Вчера, 16:24 Посол России в Турции напомнил о необходимости компенсации за Су-24 Политика, Вчера, 16:24 Саудовская Аравия уступила конкурентам крупнейший рынок сбыта нефти Экономика, Вчера, 16:10 Павел Астахов написал заявление об отставке Политика, Вчера, 16:09 Старожил «Газпрома» исключен из совета директоров Бизнес, Вчера, 16:05 Более 100 нобелевских лауреатов выступили в защиту ГМО Экономика, Вчера, 15:54 Путин заявил о желании видеть в Украине «доброго соседа» Политика, Вчера, 15:48 СМИ сообщили о назначении Носатова врио командующего Балтийским флотом Политика, Вчера, 15:35 Оппозиция установила четыре памятных доски Немцову в центре Москвы Политика, Вчера, 15:23 «Россия 1» запустила реалити-шоу для поиска помощника Кадырову Политика, Вчера, 15:01 Число жертв теракта в Стамбуле выросло до 43 человек Общество, Вчера, 14:56 Борис Джонсон отказался от борьбы за пост премьера Великобритании Политика, Вчера, 14:53 Неудобный конфликт: почему Эрдоган помирился с Россией Ильшат Саетов кандидат политических наук, тюрколог Мнение, Вчера, 14:51 Курс евро на сегодня  вчера, 14:46 EUR ЦБ 71.2926 +0.0824 Курс доллара на сегодня  вчера, 14:46 USD ЦБ 64.1755 -0.0820 Источник опроверг причастность выходца из Чечни к теракту в Стамбуле Общество, Вчера, 14:45 Идущий с письмом к Путину саратовец дошел до Рязани Общество, Вчера, 14:43 Глава ВТБ встретился в Вашингтоне с координатором санкционной политики Бизнес, Вчера, 14:31 Цена акций нелетающей «Трансаэро» взлетела на 80% Финансы, Вчера, 14:16 Теракт в Стамбуле совершили граждане России, Киргизии и Узбекистана Политика, Вчера, 14:05 Путин пообещал не поддаваться «милитаристскому угару» Политика, Вчера, 14:01 Объекты самостроя в Москве снесут за один день Общество, Вчера, 13:59 Песков «не увидел» отпуска в графике Путина до сентября Политика, Вчера, 13:52 Глава «Башнефти» назвал справедливую стоимость компании Бизнес, Вчера, 13:41 Правительство приняло решение о поэтапной отмене санкций против Турции Политика, Вчера, 13:38 СМИ сообщили о возглавившем Балтфлот бывшем украинском адмирале Общество, Вчера, 13:35 В Кремле отказались комментировать вопрос компенсации Турции за Су-24 Политика, Вчера, 13:33 Россияне сочли слишком мягким наказание для сына топ-менеджера ЛУКОЙЛа Общество, Вчера, 13:29 Бизнесмен отсудил у рабочего 3,4 млн руб. за ДТП с Rolls-Royce Общество, Вчера, 13:16 На серой ветке метро приостановили движение из-за погибшего пассажира Общество, Вчера, 13:06 Медведев не станет менять перечень запрещенных к ввозу западных продуктов Общество, Вчера, 13:00 Главе Российского авторского общества предъявили обвинение Технологии и медиа, Вчера, 12:57 МВФ назвал представляющий наибольший риск для финансовой системы банк Финансы, Вчера, 12:57 В МИД РФ не исключили переговоры Путина и Обамы на саммите G20 Политика, Вчера, 12:53 Путин создал Совет по стратегическому развитию Политика, Вчера, 12:51 Власти отреагировали на сообщения об угрозе остановки поставок алкоголя Бизнес, Вчера, 12:51 Армения ратифицировала договор о единой с Россией системе ПВО Политика, Вчера, 12:47 Глава МВД Великобритании начала борьбу за пост премьер-министра Политика, Вчера, 12:35 Акции «Трансаэро» подорожали на 36% Финансы, Вчера, 12:30 Как это сделать: снизить кадастровую стоимость недвижимости Наталья Иванкина юрист адвокатского бюро «Юрлов и Партнеры» Мнение, Вчера, 12:19 СМИ узнали о задержании 13 человек в связи с терактом в Стамбуле Общество, Вчера, 12:18 В Киеве заявили об отсутствии площадки для проведения «Евровидения» Общество, Вчера, 12:15 Никита Михалков впервые прокомментировал арест главы РАО Технологии и медиа, Вчера, 12:14 Сотовым операторам предложили доказать рост цен из-за закона Яровой Общество, Вчера, 12:06 Сорос предсказал ускорение финансового кризиса из-за Brexit Финансы, Вчера, 11:52 Первый самолет «Аэрофлота» вылетел в Стамбул после теракта в аэропорту Общество, Вчера, 11:45 ЦБ проведет стресс-тесты для крупных банков в 2017 году Финансы, Вчера, 11:36 Украина отказалась обсуждать изменения в соглашении об ассоциации с ЕС Политика, Вчера, 11:34 Собянин отложил запрет на въезд в Москву «неэкологичных» грузовиков Общество, Вчера, 11:24 Глава «Газпрома» пообещал крупнейшие дивиденды среди российских компаний Бизнес, Вчера, 11:21 Самолет из Саратова с попавшей в двигатель птицей сел в Домодедово Общество, Вчера, 11:19 Российского режиссера пригласили в состав Американской киноакадемии Общество, Вчера, 11:05 Набиуллина назвала Brexit «черным лебедем» для мирового рынка Экономика, Вчера, 10:57 СМИ узнали о возможной причастности к теракту в Стамбуле выходца из Чечни Общество, Вчера, 10:57 Новым главой «Туполева» назначен специалист по беспилотникам Бизнес, Вчера, 10:56 ЦБ решил изменить систему оздоровления проблемных банков Финансы, Вчера, 10:40 Глава ЦБ предложила научиться жить в условиях низких цен на нефть Финансы, Вчера, 10:26 Работу Путина на посту президента одобрили более 80% россиян Общество, Вчера, 10:11 Амнистией капиталов воспользовались 2,5 тыс. человек Экономика, Вчера, 09:33 Ставка Morgan Stanley: 28 акций для покупки после Brexit Деньги, Вчера, 09:29 В Саратовской области разбился легкомоторный самолет Общество, Вчера, 09:29 В ходе спецоперации в Казахстане задержали шесть человек Общество, Вчера, 09:07 Дело о нападении экс-чиновника на девушку на Арбате переквалифицировали Общество, Вчера, 08:48 В Сочи обрушился технологический мост Общество, Вчера, 08:31 Продажа крупнейшего алмаза на аукционе провалилась Общество, Вчера, 08:23 В Бурятии сняли с рейса самолет S7 из-за неисправности Общество, Вчера, 08:16 Правительство выделило 776 млн руб. на борьбу с безработицей Общество, Вчера, 08:05 В трех районах Дагестана ввели режим КТО Общество, Вчера, 07:04 Пентагон рассказал свою версию «опасных маневров» российского корабля Политика, Вчера, 06:57 Mobileye и Intel разработают технологию беспилотного вождения для BMW Технологии и медиа, Вчера, 06:56 Президента АО «Евразийский» арестовали по обвинению в мошенничестве Общество, Вчера, 06:15 СМИ узнали об арестах по делу о махинациях в корпорации «МиГ» Общество, Вчера, 05:25 Обручальное кольцо экс-жены Трампа продали на аукционе за $300 тыс. Общество, Вчера, 04:53 Скончался автор книги «Шок будущего» Элвин Тоффлер Общество, Вчера, 04:31 Архитекторов предложили лишать авторских прав на их проекты по госзаказу Общество, Вчера, 03:53 МВФ допустил понижение прогноза по ВВП Германии из-за Brexit Экономика, Вчера, 03:29 СМИ сообщили о риске остановки поставок в Россию импортного алкоголя Бизнес, Вчера, 02:24 Глава ЦБ назвала условия возобновления валютных интервенций Экономика, Вчера, 02:23 Обама похвалил Эрдогана за шаги по нормализации отношений с Россией Политика, Вчера, 01:45 Набиуллина исключила дефляционные риски в ближайшие годы Экономика, Вчера, 01:35 Эрдоган назвал место предстоящей встречи с Путиным Политика, Вчера, 00:47 «Лететь хоть завтра»: когда Турция откроется для россиян Экономика, Вчера, 00:15 Обама предложил помощь Турции в расследовании теракта в Стамбуле Политика, 29 июн, 23:50 Каир озвучил первые данные с «черного ящика» упавшего лайнера EgyptAir Общество, 29 июн, 23:38 Гендиректор Российской венчурной компании ушел в отставку Бизнес, 29 июн, 23:22 Brexit откладывается: о чем договорились лидеры ЕС на саммите в Брюсселе Политика, 29 июн, 22:56 Скоропортящаяся экономика: как заработать на переработке молока Свое дело, 29 июн, 22:55 Банки получат право взыскивать имущество должников без суда Экономика, 29 июн, 22:39 Турция отказала корреспонденту «РИА Новости» во въезде в Стамбул Политика, 29 июн, 22:02 Автомобиль полиции насмерть сбил пенсионерку в Подмосковье Общество, 29 июн, 21:46 Из одесской администрации уйдет еще один заместитель Саакашвили Политика, 29 июн, 21:36 Нефть марки Brent подорожала на 3% Экономика, 29 июн, 21:22 Парламент Лигурии признал Крым частью России Политика, 29 июн, 21:18 Скидку при быстрой оплате штрафов предложили ввести для всех нарушений Общество, 29 июн, 21:11 В ЮНЕСКО поддержали изменения о высотности памятника Владимиру Общество, 29 июн, 20:57 Операторы предсказали рост цен на связь в 2-3 раза из-за «закона Яровой» Технологии и медиа, 29 июн, 20:46
Опасные гены: как заработать полмиллиарда на диагностике
11 дек 2015, 13:43
Ольга Зарубина
Опасные гены: как заработать полмиллиарда на диагностике
Фото: Парсек Лаб
Петербургская биоинформатическая компания разработала систему скрининга новорожденных и вышла на рынок, емкость которого оценивается в полмиллиарда рублей.

За два года петербургская компания «Парсек Лаб» первой в России сумела разработать и начать зарабатывать на тест-системе для определения тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных. Для запуска проекта основатели компании привлекли у американских инвесторов 20 млн руб., большую часть которых уже вернули. С 2016 года компания планирует развиваться на собственные средства.

Сейчас «Парсек Лаб», помимо программы скрининга новорожденных, разрабатывает программу для использования генетических данных в криминалистике, занимается поставкой ПО для клинических лабораторий и разработками тест-систем для редких заболеваний.

Непрофильный актив

У истоков «Парсек Лаб» стояли четыре человека, вспоминает один из основателей и генеральный директор компании Александр Павлов. Это выпускники биофака Санкт-Петербургского университета. Команда сформировалась на базе «Алкор Био» — одной из крупнейших на Северо-Западе России биотехнологической компаний, которая занимается разработкой диагностических тест-систем на гормоны, инфекции, аллергены и т. д.

Фото: РБК Петербург

«Я пришел в «Алкор Био» в 2010 году и стал заниматься направлением, связанным с разработкой перспективных тест-систем на основе новых принципов анализа, — рассказывает Александр Павлов. — Один из интересных проектов назывался «биочип на муковисцидоз». Технология, которая лежала в его основе, была многообещающей и означала внедрение высокопроизводительных методов диагностики в клиническую практику. Однако технологическая платформа микрочипов была сложна для реализации. В итоге разработка и само внедрение сильно затянулись».

«В такой мультиэтнической группе как россияне муковисцидоз может быть вызван широким спектром различных мутаций, поэтому тестирование на 2-3, или даже на 20 мутаций не дает достаточной диагностической чувствительности. По сути, вместо того, чтобы поставить один тест и понять болен человек или нет, приходится отправлять его в диагностическую одиссею, — поясняет Александр Павлов. — Сегодня в России средний срок постановки диагноза по муковисцидозу — 3 года. Это очень много. Для эффективной борьбы болезнь должны выявлять в первые месяцы жизни».

Используя накопленный опыт, а также взвесив преимущества и недостатки существующих методов молекулярно-генетического анализа, Александр с коллегами решили заняться разработкой собственного диагностического решения. В его основе — высокопроизводительное секвенирование генома (прочтение последовательности ДНК). Предполагалось, что подход позволит выявлять генетические заболевания с максимально возможной точностью, в том числе с перспективой использования метода в качестве одного из этапов программы скрининга новорожденных.

Пяточный тест

Каждый год в России рождается примерно 1,9 млн детей. Все они на 3-5 день жизни проходят через процедуру скрининга — ее еще называют «пяточный тест», так как кровь для анализа берут из пятки. Взятый биоматериал отправляют в региональный медико-генетический центр, где образцы проверяются на несколько биохимических маркеров. Если возникает подозрение на наличие наследственного заболевания, проводится дополнительное исследование, основанное на анализе генома новорожденного методом секвенирования. На данный момент такую схему пилотно отрабатывают в Петербурге, одновременно с обычным скринингом, в котором ДНК-диагностика отсутствует.

Проект стартовал в начале 2012 года. К работе в рамках компании Sequoia genetics (дочерняя структура «Алкор Био») Александр Павлов привлек единомышленников из своей лаборатории. Однако спустя два года материнская компания решила свернуть работы, посчитав их непрофильными и ресурсоемкими. Перед командой встал выбор — рассредоточиться по другим проектам внутри компании или же воплотить в жизнь свою идею.

Фото: Парсек Лаб

Свободное плавание

«Я для себя принял решение: нельзя бросить перспективную разработку, в потенциал которой я верю. Команда меня поддержала, — вспоминает Александр Павлов. — У нас не было понимания, куда мы уходим, зачем мы уходим, но было желание реализовать задуманное. В итоге, продолжив работы, мы стали одними из первых в мире, кто смог довести концепцию до состояния действующего прототипа, а позже и работающего продукта».

Проект смог привлек внимание специалистов и получил инвестиции от индустриальных партнеров (американской корпорации Thermo Fisher Scientific Inс, производящей секвенаторы, и от их регионального дистрибьютора), которые заинтересованы во внедрении в медицинскую практику новых технологий анализа генома. Объем инвестиций в разработку решений для скрининга новорожденных составил около 21 млн рублей. На эти средства был, в частности, приобретен секвенатор Life Technologies (сейчас она называется Thermo Fisher Scientific Inс). Подобный севенатор оказался в числе первых не только в Петербурге, но и в России в целом.

В начале 2014 года было учреждено новое юрлицо — «Парсек Лаб», сотрудники которого создали систему, подходящую для проведения массовых геномных исследований. При этом разработка самой тест-системы заняла лишь только треть времени, а оставшееся время ушло на проведение испытаний и внесение необходимых корректировок.

«Как можно объяснить основную разницу между секвенированием и другими методами генетического анализа? Чаще всего, когда говорят о геноме человека, предлагают аллюзию на книгу. Если вы делаете обычное исследование ДНК, то знаете на какой странице, в какой строке какая буква. Вы смотрите на эту позицию, но все что вокруг — вам неизвестно. Секвенирование — по сути, прямое прочтение: вы доходите до нужной главы, и начинаете «читать»: «Давным-давно жили-были…» и далее. В этом тексте вам нужно найти те изменения «смысла», которые приведут к развитию заболевания», — объясняет Александр Павлов.

«По сути, мы предложили отрасли новую концепцию — не просто «да/нет», пускай и по многим тысячам и сотням тысячам точек, а концепцию прямого прочтения, которая ранее не использовалась в клиниках. Кроме того, не было понятного подхода к проведению испытаний для доказывания клинической применимости тест-систем, подобных нашей. Но мы, видимо, были очень юные и не побоялись сложностей», — рассказывает предприниматель.

Созданный «Парсек Лаб» продукт позволяет с высокой точностью (до 97%) выявить наличие мутаций для трех самых распространенных наследственных заболеваний: уже упомянутого муковисцидоза, а также фенилкетонурии и галактоземии.

Фото: Парсек Лаб

Интеллектуальная защита

Сегодня в мире уже представлены несколько десятков тест-систем на основе секвенирования и, как признаются представители «Парсек Лаб», романтический период их технологии заканчивается — появляются серьезные конкуренты, оценившие перспективы растущего рынка.

«У меня была попытка запатентовать нашу разработку, но по российскому патентному законодательству это оказалось невозможно сделать, поскольку наша разработка признается всего лишь способом ведения хозяйственной деятельности. Внутри самой разработки есть определенные уникальные решения, но и они патентной защите не подлежат», — сожалеет Александр Павлов.

Тем не менее, уверены разработчики, их система хорошо защищена, так как ее практически невозможно скопировать. «Даже если мне сейчас предложить в одиночку воспроизвести все наши шаги, которые привели к появлению продукта, то я не смогу этого сделать. По сути, носителями ноу-хау являются все сотрудники», — отмечает основатель «Парсек Лаб».

Залог успеха

«Мы изначально пришли не из физики, не из математики, не из IT, мы пришли из биологии и из индустрии. Мы изначально занимались разработкой диагностических тест-систем и просто спроецировали хорошие практики на новую область знаний. А потом нарастили свою работу «мясом» в виде биоинформатики, программирования и математической статистики. Это позволило вывести проект на высокий технологический уровень», — отмечает Александр Павлов.

В настоящее время в компании, занимающей часть помещений Технопарка ИТМО на Васильевском острове, работает 13 человек. Помимо Петербурга, «Парсек Лаб» уже внедряет свои наработки в Москве, а также в странах Латинской Америки и в Европе. При этом рынок только в России насчитывает около 35 тыс. исследований в год (стоимость одного теста составляет порядка 14 тысяч рублей).

От производства к сервису

«Продвижение собственной диагностической тест-системы для нас остается главным направлением деятельности, но мы заинтересовались и другой проблематикой. Например, есть совместный проект с одной московской клиникой, которая занимается изучением рака щитовидной железы. Задача — исследовать пациентов на генетические маркеры, чтобы отличить доброкачественную опухоль от злокачественной. Таким образом, мы добавляем к производству собственного продукта оказание сервисных услуг», — говорит Александр Павлов.

Так, «Парсек Лаб» начал заниматься оказанием биоинформатических сервисов для академических институтов. «В тучные годы было закуплено большое количество оборудования для секвенирования. Сотрудники умеют им пользоваться, но у них возникают затруднения при работе с данными, которые это оборудование генерирует. Ведь полученные огромные массивы информации нужно правильно интерпретировать. В результате вы получаете большую головную боль, а мы, занимаясь анализом полученных данных, берем эту «боль» на себя», — рассказывает Александр Павлов.

Наконец, «Парсек Лаб» занялся также разработками в области идентификации личности.

Уже по итогам 2015 года компания планирует вернуть большую часть вложенных инвестиций, а в 2016-м реализовывать новые проекты уже на собственные средства и приносить доход основателям.

Мнение

Заведующий лабораторией генетики Лабораторной службы Хеликс Антон Марков отмечает, что метод секвенирования ДНК является de facto наиболее достоверным и неоспоримым в области изучения изменчивости генома. «Исследовать отдельно взятые мутации можно различными способами, но более точного и достоверного метода, чем секвенирование в настоящее время не существует и, вероятно, существовать не будет, — говорит он. — Секвенирование отдельных коротких участков ДНК достаточно давно и эффективно используется в практике и завоевало достойную нишу в генодиагностике в первую очередь из-за своей доказательности, простоты и легкости в интерпретации».

При этом время полногеномного секвенирования, несмотря на весь потенциал этого метода, пока не пришло, отмечает А.Марков. «В глобальном формате оно имеет огромный потенциал для диагностики заболеваний и предрасположенностей, открывает прямой путь к персонифицированной медицине, но на данном этапе технических возможностей обработки данных, как автоматизированной на этапе анализа «сырых» данных, так и на этапе интерпретации результатов врачом, имеет множество вероятностных параметров, которые в большинстве случаев сводят на нет всю необходимость таких действий», — говорит А.Марков.

Говоря о развитии полногеномных исследований в России, А. Марков отмечает, что пока оно носит статус некой диковинки. «Наши люди привыкли платить деньги за реальное лечение, диагностику конкретных заболеваний, но не за информацию, которая на 99% им не пригодится (хотя, довольно интересна), особенно если речь идет не о десятках, а о сотнях тысяч рублей. Кроме того, медицинская генетика требует обязательной консультации с врачом, у которого зачастую просто нет возможности вникать в глубинные генетические «дебри» пациента при учете того, что эффективность такого вникания минимальна».

«Коммерческое полногеномное секвенирование в России, несомненно, может занять свою нишу и постепенно занимает ее, но еще долгое время не будет иметь реальной практической значимости, — говорит А. Марков. — Эту нишу можно отнести к несомненно значимым и перспективным, но в ближайшие годы коммерчески неэффективным».

Он напоминает, что по неонатальному скринингу довольно давно введена государственная программа — «Пяточный тест», в которую включено тестирование на пять наследственных заболеваний. В рамках программы этот тест для всех детей бесплатный.«Некоторые коммерческие компании предлагают расширенное тестирование, но пока оно не пользуется спросом, т.к. в этом возрасте трудно предположить, какие тесты стоит включать дополнительно. В пример можно привести США, где в каждом штате имеется собственный список необходимых генетических тестов для новорожденных, количество которых варьирует от 5 до 20, но это также госпрограмма».