Прямой эфир

К сожалению, ваш браузер
не поддерживает
потоковое видео.

Попробуйте

установить Flash-плеер
Лента новостей 21:34 МСК
В ОКР назвали дату проводов российской сборной на Олимпиаду Политика, 20:50 Бастрыкин впервые прокомментировал аресты в Следственном комитете Политика, 20:40 Квартал в Дамаске подвергся минометному обстрелу Политика, 20:20 Трамп пригрозил выходом США из ВТО Политика, 19:57 Тарпищев подтвердил участие российских теннисистов в Олимпийских играх Общество, 19:45 Глава USADA осудил решение МОК допустить Россию на Олимпиаду Рио-2016, 19:43 Сирийский беженец с мачете напал на прохожих на юге Германии Политика, 19:40 Российских синхронисток и прыгунов в воду допустили к Олимпийским играм Общество, 19:10 Сильнейшие российские пловцы оказались под угрозой отстранения от Игр Рио-2016, 18:58 Исинбаева прокомментировала решение МОК по участию сборной России в Играх Общество, 18:36 Мутко поблагодарил МОК за решение о допуске россиян на Олимпиаду Политика, 18:31 МЧС предупредило москвичей о порывах ветра и грозе Общество, 18:28 Хоркина призвала российских спортсменов к осмотрительности на Олимпиаде Политика, 18:25 В Госдуме призвали наказать виновных в олимпийском скандале чиновников Политика, 18:21 МОК отказал в допуске на Олимпиаду информатору WADA Юлии Степановой Рио-2016, 18:20 Александр Карелин назвал справедливым решение МОК по российской сборной Политика, 18:02 Олимпийский комитет России опубликовал речь Жукова перед исполкомом МОК Общество, 17:49 «Хотелось побольней нас лягнуть»: российские политики о решении МОК Политика, 17:37 МОК отказался отстранить сборную России от Олимпиады Политика, 17:04 Большинство жертв мюнхенского стрелка были детьми мигрантов Общество, 16:47 Телеконференция главы МОК начнется в 17:00 Общество, 16:19 В Одессе неизвестные попытались забросать яйцами Надежду Савченко Общество, 15:42 СМИ сообщили о принятом МОК решении по участию России в Олимпиаде Общество, 15:34 Мюнхенский стрелок планировал преступление в течение года Политика, 15:18 В Лозанне начали обсуждать вопрос об участии сборной России в Олимпиаде Политика, 14:41 G20 подготовит черный список не обменивающихся налоговыми данными стран Экономика, 14:21 На борту следовавшего из Москвы в Краснодар самолета скончался мужчина Общество, 14:10 Полиция сообщила причины ДТП с туристическим автобусом под Ростовом Общество, 13:55 Украинский медиахолдинг рассказал о слежке за своими журналистами Общество, 13:43 Украина заявила о гибели в Донбассе шести военных за сутки Политика, 13:19 Глава ЛНР перенес местные выборы на 6 ноября Политика, 12:35 В парламент Бельгии внесли резолюцию об отмене санкций ЕС против России Политика, 12:10 Pokemon Go официально запустили во Франции Технологии и медиа, 12:00 Полиция не обнаружила массовую драку на юге Москвы Общество, 10:55 В Бразилии арестовали мужчину за попытку кражи олимпийского факела Общество, 10:19 СМИ узнали об успехе в переговорах о слиянии Tesla и SolarCity Технологии и медиа, 09:40 В результате пожара в жилом доме на востоке Москвы пострадал один человек Общество, 09:09 СМИ сообщили о трех пострадавших в результате драки в московском клубе Общество, 08:55 В Китае зарегистрировали первый случай заболевания лихорадкой Рифт-Валли Общество, 08:31 Туристический автобус из Крыма врезался в дерево в Ростовской области Общество, 07:56 Гитару Эрика Клэптона продали на аукционе за $45 тысяч Общество, 07:12 В результате стрельбы в Техасе погибли четыре человека Общество, 06:12 Солнцелет Solar Impulse 2 начал последний полет кругосветного путешествия Общество, 05:32 Новосибирская область сменила часовую зону Общество, 04:36 Вице-канцлер Германии призвал ограничить доступ к оружию Политика, 04:18 В Мексике протестующие убили мэра города Общество, 04:11 На юге Москвы произошла массовая драка с участием 12 человек Общество, 03:45 СМИ узнали о решении МОК отстранить всю сборную России от Олимпиады в Рио Общество, 02:55 Глава ВОБ заявил о готовности покинуть свой пост после критики Мутко Общество, 02:06 В результате пожара на юго-западе Москвы пострадал один человек Общество, 01:36 Премьер Турции объявил о роспуске президентской гвардии в связи с путчем Политика, 01:30 В разведках Европы и США признали «бреши» в отслеживании экстремистов Общество, 01:05 При стрельбе в Майами погиб один человек Общество, 00:48 Увлекшиеся игрой в Pokemon Go канадцы случайно пересекли границу США Общество, 00:33 Власти Турции задержали более 13 тыс. человек после попытки переворота Политика, 00:15 В Анкаре сообщили о задержании ключевого помощника вдохновителя путча Политика, Вчера, 23:41 В Ираке убили помощника главаря ИГ Политика, Вчера, 23:38 Путин выразил соболезнования в связи с терактом в Кабуле Политика, Вчера, 23:12 СМИ сообщили о подлете самолета ВВС США к границам России на Балтике Политика, Вчера, 21:39 В Москве вечеринку отменили из-за «пропаганды суицида» Общество, Вчера, 21:09 Минобороны прокомментировало данные об ударах по базе США в Сирии Политика, Вчера, 20:43 Около станции «Войковская» в Москве произошел сильный хлопок Политика, Вчера, 19:48 Медведев пожелал «здоровья и хорошего настроения» подписчикам в Twitter Политика, Вчера, 19:35 В Киеве рассказали об официальной стратегии возвращения Донбасса Политика, Вчера, 19:25 Власти Турции задержали племянника «вдохновителя» мятежа Политика, Вчера, 19:22 Число жертв теракта в Кабуле выросло до 80 человек Политика, Вчера, 18:50 Москвичей предупредили о продолжении аномальных ливней Общество, Вчера, 18:38 Генконсульство России в Одессе «заминировали» второй раз за два дня Политика, Вчера, 17:51 ИГИЛ взяла ответственность за теракт в Кабуле Политика, Вчера, 16:32 СМИ опубликовали фотографию мюнхенского стрелка Политика, Вчера, 16:32 В Крыму при столкновении Ford Focus с колонной БТР погибли два человека Общество, Вчера, 16:08 В Подмосковье из психоневрологического интерната эвакуировали 500 человек Общество, Вчера, 15:41 При атаке смертников на демонстрацию в Кабуле погибли более 60 человек Общество, Вчера, 15:19 В водопроводной воде в Колорадо обнаружили наркотические вещества Общество, Вчера, 14:49 Савченко допустила возможность диктатуры ради реформ на Украине Политика, Вчера, 14:23 Вооруженная группа в Ереване отпустила всех заложников Политика, Вчера, 14:17 Полиция заявила о проблемах с психикой у мюнхенского стрелка Общество, Вчера, 13:47 Захватившие полицейский участок в Ереване освободили двух заложников Политика, Вчера, 12:58 СМИ назвали имя предполагаемого стрелка из Мюнхена Общество, Вчера, 12:30 Эрдоган приказал закрыть более тысячи частных школ и 15 университетов Политика, Вчера, 11:50 Путин выразил соболезнования Меркель в связи с гибелью людей в Мюнхене Политика, Вчера, 11:03 Захватившие полицейский участок в Ереване отпустят двух заложников Политика, Вчера, 11:02 Полиция обыскала квартиру подозреваемого в стрельбе в Мюнхене Общество, Вчера, 10:39 ФСБ начала проверку уголовных дел замглавы московского управления СКР Политика, Вчера, 10:12 Федор Конюхов завершил кругосветное путешествие с мировым рекордом Общество, Вчера, 09:58 Пилот пропавшего Boeing отрабатывал резкий уход от маршрута Общество, Вчера, 09:36 Адвокат сообщил об обыске в квартире автора колонки на сайте «Эха Москвы» Политика, Вчера, 09:09 На автостоянке в Москве сгорело восемь автомобилей Общество, Вчера, 08:08 В результате пожара на востоке Москвы погиб один человек Общество, Вчера, 07:20 Игра Pokemon Go установила рекорд по скачиванию в App Store Технологии и медиа, Вчера, 07:03 Олланд назвал стрельбу в Мюнхене «террористической атакой» Политика, Вчера, 06:16 Власти Крыма уточнили число крупных украинских вкладчиков Экономика, Вчера, 06:05 В Мексике задержали лидера киллеров наркокартеля по прозвищу Русский Общество, Вчера, 04:53 Полиция рассказала подробности об открывшем стрельбу в Мюнхене Общество, Вчера, 04:01 Хиллари Клинтон выбрала кандидата в вице-президенты Политика, Вчера, 03:38 СМИ сообщили о передаче дела против сотрудников СКР военным следователям Общество, Вчера, 03:25 Полиция в Мюнхене заявила об обнаружении тела предполагаемого стрелка Общество, Вчера, 02:35 На востоке Москвы произошел пожар в многоэтажном доме Общество, Вчера, 02:27 Fiat Chrysler отзовет 410 тыс. машин по всему миру Бизнес, Вчера, 02:07 «Да, я немец, и меня достало»: что случилось в Мюнхене Политика, Вчера, 01:44 Савченко заявила о готовности стать лидером новой революции на Украине Политика, Вчера, 01:40 Трамп впервые с мая почти сравнялся по популярности с Клинтон Политика, Вчера, 00:58 В Москве водитель сбил велосипедиста и выстрелил ему в ногу Общество, Вчера, 00:26 В Нью-Йорке родился первый ребенок с вирусом Зика Общество, 22 июл, 23:45 Количество погибших при стрельбе в Мюнхене увеличилось до девяти человек Общество, 22 июл, 23:45 Россия заявила СБ ООН о симптомах готовящейся силовой операции в Донбассе Политика, 22 июл, 23:26 Москва столкнулась с сильнейшими с 1998 года ливнями. Фоторепортаж Фотогалерея, 22 июл, 22:55 Число жертв стрельбы в Мюнхене выросло до шести Общество, 22 июл, 22:42 Экспорт нефти из США в Европу стал прибыльным Экономика, 22 июл, 22:28 В Алеппо погиб российский военнослужащий Политика, 22 июл, 21:45 Стрельба в Мюнхене. Фоторепортаж Фотогалерея, 22 июл, 21:38 В Мюнхене эвакуировали железнодорожный вокзал Общество, 22 июл, 21:28 Очевидцы рассказали о трех людях с оружием в Мюнхене Общество, 22 июл, 21:23 МВД Баварии подтвердило гибель троих человек при стрельбе в Мюнхене Общество, 22 июл, 21:06 В сети появилось видео стрельбы в Мюнхене Общество, 22 июл, 21:01 Работу метро в Мюнхене приостановили Общество, 22 июл, 20:27 СМИ сообщили о 15 погибших в торговом центре Мюнхена Общество, 22 июл, 19:57 Полиция Украины назвала основную версию убийства Шеремета Политика, 22 июл, 19:57 В независимую комиссию по допингу предложили включить Усманова и Лисина Общество, 22 июл, 19:48 Россия объявила о начале восстановления торговых отношений с Турцией Политика, 22 июл, 19:35 В торговом центре в Мюнхене произошла стрельба Общество, 22 июл, 19:34 Фонд бывшего советника Путина признали иностранным агентом Политика, 22 июл, 19:13 Перевозки аэропорта в Нальчике выросли более чем на 200% Общество, 22 июл, 19:05 «Аэрофлот» запретил покупать билеты у критиковавшей «Победу» компании Бизнес, 22 июл, 18:54 Лукашенко призвал не устраивать беспорядки «как в Армении или Казахстане» Политика, 22 июл, 18:54 Эксперты оценили потери телеканалов при неучастии России в Олимпиаде Бизнес, 22 июл, 18:52 WADA оценило новое расследование по допингу в России в $1,3 млн Политика, 22 июл, 18:36 Эсминец США Ross вошел в Черное море Политика, 22 июл, 18:27 «Газпром» начал раскрывать посуточные данные о поставках в Европу Бизнес, 22 июл, 17:59 Михаил Горбачев написал письмо президенту МОК Политика, 22 июл, 17:45 Генпрокурор Украины заявил об убийстве Шеремета группой лиц Политика, 22 июл, 17:39 Кремль потребовал не допустить «политической коррупции» на выборах Политика, 22 июл, 17:30 Продажи Apple Watch рухнули на 55% Технологии и медиа, 22 июл, 17:21 Лагард предстанет перед французским судом по делу о халатности Общество, 22 июл, 17:14 Китай впервые за четыре года отчитался об убытках от инвестиций за рубеж Экономика, 22 июл, 17:06 Мосгоризбирком обвинил Зюганова в использовании административного ресурса Политика, 22 июл, 16:56 Премьер Болгарии заявил об ажиотаже на границе после переворота в Турции Политика, 22 июл, 16:35 В РЖД пояснили инцидент с отцепившимися вагонами поезда Самара — Москва Общество, 22 июл, 16:34 Организатора перекрытия моста в Турции полиция нашла в шкафу Политика, 22 июл, 16:26 Путин предложил создать независимую комиссию по допингу Политика, 22 июл, 16:17 В Киеве попрощались с убитым журналистом Шереметом Общество, 22 июл, 15:44 Власти обвинили подрядчика «Зенит Арены» в желании «бесконтрольных» денег Общество, 22 июл, 15:26 СМИ опубликовали видео закладки бомбы под автомобиль Шеремета Политика, 22 июл, 15:26 Саудовский министр рассказал о выгодах для России при отказе от Асада Политика, 22 июл, 15:07 ВЦИОМ договорился о покупке TNS Технологии и медиа, 22 июл, 14:49 От поезда Самара — Москва на ходу отцепилась часть вагонов Общество, 22 июл, 14:37 Крым продаст 20 объектов Коломойского за 2 млрд руб. Политика, 22 июл, 14:33 Порошенко выразил сожаление из-за резолюции Польши о Волынской резне Политика, 22 июл, 13:55 Слабости рубля: почему рано бороться с укреплением российской валюты Олег Шибанов, Ольга Щербакова Мнение, 22 июл, 13:54 Лавров рассказал об американских условиях сотрудничества по Сирии Политика, 22 июл, 13:39 Баффет покинул тройку богатейших людей мира из-за благотворительности Финансы, 22 июл, 13:27 ФСБ возбудила дело против татарстанца за финансирование боевиков в Сирии Общество, 22 июл, 13:26 Польша отказалась согласовать строительство «Северного потока-2» Бизнес, 22 июл, 13:25 Кремль прокомментировал запрет на приватизацию «Башнефти» «Роснефтью» Бизнес, 22 июл, 13:18 Малый бизнес научился жить в условиях спада экономики Экономика, 22 июл, 13:09 Кремль отреагировал на данные об ударах по используемой США базе в Сирии Политика, 22 июл, 13:02 Курс евро на вчера  22.07.2016, 13:01 EUR ЦБ 71.2513 +0.9491 Курс доллара на вчера  22.07.2016, 13:01 USD ЦБ 64.627 +0.8897 Вложения глобальных фондов в Россию выросли на $200 млн Финансы, 22 июл, 12:50 Две трети россиян указали на отсутствие стабильности в стране Общество, 22 июл, 12:44 Адвокатов «приморских партизан» поощрят за оправдательный приговор Общество, 22 июл, 12:31 Киевский суд отказался возвращать Дерипаске национализированный завод Бизнес, 22 июл, 12:29 ЦБ отозвал лицензии на ОСАГО у двух компаний Финансы, 22 июл, 12:28 В Польше учредили день памяти жертв украинских националистов Политика, 22 июл, 12:28 Конституционный суд разрешил участникам митингов заклеивать рот Политика, 22 июл, 12:15 Россия без Олимпиады: как допинговый скандал изменит российский спорт Евгений Слюсаренко заместитель главного редактора Championat.com Мнение, 22 июл, 12:11 Над Бенгальским заливом пропал индийский военный самолет Ан-32 Общество, 22 июл, 12:00 МЧС объявило в Москве штормовое предупреждение Общество, 22 июл, 11:47 Власти трех стран приостановят поиски пропавшего MH370 Общество, 22 июл, 11:24 Власти Москвы отказались согласовать митинг против «закона Яровой» Политика, 22 июл, 11:08 Савченко заявила о необходимости просить прощения за погибших в Донбассе Политика, 22 июл, 10:58 Дочь бывшего начальника ГРУ назначили замглавы управделами президента Политика, 22 июл, 10:53 Процедуру присвоения российского гражданства в Крыму обжаловали в КС Политика, 22 июл, 10:43 Forbes назвал самых высокооплачиваемых актеров России Общество, 22 июл, 10:21 WSJ сообщила об ударах России по используемой США базе в Сирии Политика, 22 июл, 09:55 Pokemon Go официально запустили в Японии Технологии и медиа, 22 июл, 09:38 Интересное кино: как работает самая известная кинофабрика страны Бизнес, 22 июл, 09:19 Как это сделать: заимствовать чужие идеи для своего бизнеса Евгений Цаплин генеральный директор АО «Телеком-проект», преподаватель ВШЭ Мнение, 22 июл, 09:16 ЦБ отозвал лицензию у банка «Кредит-Москва» Финансы, 22 июл, 09:03 Северокорейский самолет экстренно сел в Китае из-за пожара Общество, 22 июл, 08:16 В кафе на юге Москвы произошла драка со стрельбой Общество, 22 июл, 08:01 В результате ДТП на трассе в Подмосковье погибли четыре человека Общество, 22 июл, 07:23 СМИ узнали о выходе на свободу обвиняемых в обрушении казармы под Омском Общество, 22 июл, 06:44 Трамп выступил с программной речью на предвыборном съезде Политика, 22 июл, 06:12 В Венесуэле McDonald's прекратил продажу бигмаков из-за нехватки хлеба Бизнес, 22 июл, 05:54 СМИ рассказали о смене владельца «Автотора» Бизнес, 22 июл, 05:37 В Мексике пропала 22-летняя россиянка Общество, 22 июл, 04:56 Facebook испытал «солнечный» беспилотник для доставки интернета Технологии и медиа, 22 июл, 04:53 Женщина отсудила у аэропорта Владивостока 250 тыс. руб. за моральный вред Общество, 22 июл, 04:40 Россияне переключили внимание на Тунис после путча в Турции Бизнес, 22 июл, 04:17 Подозреваемым в причастности к теракту в Ницце предъявили обвинения Общество, 22 июл, 03:59 Прокуратура начала проверку гибели моржей в Приморском океанариуме Общество, 22 июл, 03:25 «Ведомости» рассказали о новых цветах S7 Бизнес, 22 июл, 03:03 Могерини назвала недопустимой ситуацию с университетами и судами в Турции Политика, 22 июл, 02:50 Российские телеканалы задумались об общем видеосервисе в Сети Технологии и медиа, 22 июл, 02:45 «Аэрофлот» возобновил продажу авиабилетов в Турцию Общество, 22 июл, 02:16 СМИ узнали о новом командующем российской группировкой в Сирии Политика, 22 июл, 02:00 На Камчатке произошел пожар в интернате для инвалидов Общество, 22 июл, 01:59
Опасные гены: как заработать полмиллиарда на диагностике
11 дек 2015, 13:43
Ольга Зарубина
Опасные гены: как заработать полмиллиарда на диагностике
Фото: Парсек Лаб
Петербургская биоинформатическая компания разработала систему скрининга новорожденных и вышла на рынок, емкость которого оценивается в полмиллиарда рублей.

За два года петербургская компания «Парсек Лаб» первой в России сумела разработать и начать зарабатывать на тест-системе для определения тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных. Для запуска проекта основатели компании привлекли у американских инвесторов 20 млн руб., большую часть которых уже вернули. С 2016 года компания планирует развиваться на собственные средства.

Сейчас «Парсек Лаб», помимо программы скрининга новорожденных, разрабатывает программу для использования генетических данных в криминалистике, занимается поставкой ПО для клинических лабораторий и разработками тест-систем для редких заболеваний.

Непрофильный актив

У истоков «Парсек Лаб» стояли четыре человека, вспоминает один из основателей и генеральный директор компании Александр Павлов. Это выпускники биофака Санкт-Петербургского университета. Команда сформировалась на базе «Алкор Био» — одной из крупнейших на Северо-Западе России биотехнологической компаний, которая занимается разработкой диагностических тест-систем на гормоны, инфекции, аллергены и т. д.

Фото: РБК Петербург

«Я пришел в «Алкор Био» в 2010 году и стал заниматься направлением, связанным с разработкой перспективных тест-систем на основе новых принципов анализа, — рассказывает Александр Павлов. — Один из интересных проектов назывался «биочип на муковисцидоз». Технология, которая лежала в его основе, была многообещающей и означала внедрение высокопроизводительных методов диагностики в клиническую практику. Однако технологическая платформа микрочипов была сложна для реализации. В итоге разработка и само внедрение сильно затянулись».

«В такой мультиэтнической группе как россияне муковисцидоз может быть вызван широким спектром различных мутаций, поэтому тестирование на 2-3, или даже на 20 мутаций не дает достаточной диагностической чувствительности. По сути, вместо того, чтобы поставить один тест и понять болен человек или нет, приходится отправлять его в диагностическую одиссею, — поясняет Александр Павлов. — Сегодня в России средний срок постановки диагноза по муковисцидозу — 3 года. Это очень много. Для эффективной борьбы болезнь должны выявлять в первые месяцы жизни».

Используя накопленный опыт, а также взвесив преимущества и недостатки существующих методов молекулярно-генетического анализа, Александр с коллегами решили заняться разработкой собственного диагностического решения. В его основе — высокопроизводительное секвенирование генома (прочтение последовательности ДНК). Предполагалось, что подход позволит выявлять генетические заболевания с максимально возможной точностью, в том числе с перспективой использования метода в качестве одного из этапов программы скрининга новорожденных.

Пяточный тест

Каждый год в России рождается примерно 1,9 млн детей. Все они на 3-5 день жизни проходят через процедуру скрининга — ее еще называют «пяточный тест», так как кровь для анализа берут из пятки. Взятый биоматериал отправляют в региональный медико-генетический центр, где образцы проверяются на несколько биохимических маркеров. Если возникает подозрение на наличие наследственного заболевания, проводится дополнительное исследование, основанное на анализе генома новорожденного методом секвенирования. На данный момент такую схему пилотно отрабатывают в Петербурге, одновременно с обычным скринингом, в котором ДНК-диагностика отсутствует.

Проект стартовал в начале 2012 года. К работе в рамках компании Sequoia genetics (дочерняя структура «Алкор Био») Александр Павлов привлек единомышленников из своей лаборатории. Однако спустя два года материнская компания решила свернуть работы, посчитав их непрофильными и ресурсоемкими. Перед командой встал выбор — рассредоточиться по другим проектам внутри компании или же воплотить в жизнь свою идею.

Фото: Парсек Лаб

Свободное плавание

«Я для себя принял решение: нельзя бросить перспективную разработку, в потенциал которой я верю. Команда меня поддержала, — вспоминает Александр Павлов. — У нас не было понимания, куда мы уходим, зачем мы уходим, но было желание реализовать задуманное. В итоге, продолжив работы, мы стали одними из первых в мире, кто смог довести концепцию до состояния действующего прототипа, а позже и работающего продукта».

Проект смог привлек внимание специалистов и получил инвестиции от индустриальных партнеров (американской корпорации Thermo Fisher Scientific Inс, производящей секвенаторы, и от их регионального дистрибьютора), которые заинтересованы во внедрении в медицинскую практику новых технологий анализа генома. Объем инвестиций в разработку решений для скрининга новорожденных составил около 21 млн рублей. На эти средства был, в частности, приобретен секвенатор Life Technologies (сейчас она называется Thermo Fisher Scientific Inс). Подобный севенатор оказался в числе первых не только в Петербурге, но и в России в целом.

В начале 2014 года было учреждено новое юрлицо — «Парсек Лаб», сотрудники которого создали систему, подходящую для проведения массовых геномных исследований. При этом разработка самой тест-системы заняла лишь только треть времени, а оставшееся время ушло на проведение испытаний и внесение необходимых корректировок.

«Как можно объяснить основную разницу между секвенированием и другими методами генетического анализа? Чаще всего, когда говорят о геноме человека, предлагают аллюзию на книгу. Если вы делаете обычное исследование ДНК, то знаете на какой странице, в какой строке какая буква. Вы смотрите на эту позицию, но все что вокруг — вам неизвестно. Секвенирование — по сути, прямое прочтение: вы доходите до нужной главы, и начинаете «читать»: «Давным-давно жили-были…» и далее. В этом тексте вам нужно найти те изменения «смысла», которые приведут к развитию заболевания», — объясняет Александр Павлов.

«По сути, мы предложили отрасли новую концепцию — не просто «да/нет», пускай и по многим тысячам и сотням тысячам точек, а концепцию прямого прочтения, которая ранее не использовалась в клиниках. Кроме того, не было понятного подхода к проведению испытаний для доказывания клинической применимости тест-систем, подобных нашей. Но мы, видимо, были очень юные и не побоялись сложностей», — рассказывает предприниматель.

Созданный «Парсек Лаб» продукт позволяет с высокой точностью (до 97%) выявить наличие мутаций для трех самых распространенных наследственных заболеваний: уже упомянутого муковисцидоза, а также фенилкетонурии и галактоземии.

Фото: Парсек Лаб

Интеллектуальная защита

Сегодня в мире уже представлены несколько десятков тест-систем на основе секвенирования и, как признаются представители «Парсек Лаб», романтический период их технологии заканчивается — появляются серьезные конкуренты, оценившие перспективы растущего рынка.

«У меня была попытка запатентовать нашу разработку, но по российскому патентному законодательству это оказалось невозможно сделать, поскольку наша разработка признается всего лишь способом ведения хозяйственной деятельности. Внутри самой разработки есть определенные уникальные решения, но и они патентной защите не подлежат», — сожалеет Александр Павлов.

Тем не менее, уверены разработчики, их система хорошо защищена, так как ее практически невозможно скопировать. «Даже если мне сейчас предложить в одиночку воспроизвести все наши шаги, которые привели к появлению продукта, то я не смогу этого сделать. По сути, носителями ноу-хау являются все сотрудники», — отмечает основатель «Парсек Лаб».

Залог успеха

«Мы изначально пришли не из физики, не из математики, не из IT, мы пришли из биологии и из индустрии. Мы изначально занимались разработкой диагностических тест-систем и просто спроецировали хорошие практики на новую область знаний. А потом нарастили свою работу «мясом» в виде биоинформатики, программирования и математической статистики. Это позволило вывести проект на высокий технологический уровень», — отмечает Александр Павлов.

В настоящее время в компании, занимающей часть помещений Технопарка ИТМО на Васильевском острове, работает 13 человек. Помимо Петербурга, «Парсек Лаб» уже внедряет свои наработки в Москве, а также в странах Латинской Америки и в Европе. При этом рынок только в России насчитывает около 35 тыс. исследований в год (стоимость одного теста составляет порядка 14 тысяч рублей).

От производства к сервису

«Продвижение собственной диагностической тест-системы для нас остается главным направлением деятельности, но мы заинтересовались и другой проблематикой. Например, есть совместный проект с одной московской клиникой, которая занимается изучением рака щитовидной железы. Задача — исследовать пациентов на генетические маркеры, чтобы отличить доброкачественную опухоль от злокачественной. Таким образом, мы добавляем к производству собственного продукта оказание сервисных услуг», — говорит Александр Павлов.

Так, «Парсек Лаб» начал заниматься оказанием биоинформатических сервисов для академических институтов. «В тучные годы было закуплено большое количество оборудования для секвенирования. Сотрудники умеют им пользоваться, но у них возникают затруднения при работе с данными, которые это оборудование генерирует. Ведь полученные огромные массивы информации нужно правильно интерпретировать. В результате вы получаете большую головную боль, а мы, занимаясь анализом полученных данных, берем эту «боль» на себя», — рассказывает Александр Павлов.

Наконец, «Парсек Лаб» занялся также разработками в области идентификации личности.

Уже по итогам 2015 года компания планирует вернуть большую часть вложенных инвестиций, а в 2016-м реализовывать новые проекты уже на собственные средства и приносить доход основателям.

Мнение

Заведующий лабораторией генетики Лабораторной службы Хеликс Антон Марков отмечает, что метод секвенирования ДНК является de facto наиболее достоверным и неоспоримым в области изучения изменчивости генома. «Исследовать отдельно взятые мутации можно различными способами, но более точного и достоверного метода, чем секвенирование в настоящее время не существует и, вероятно, существовать не будет, — говорит он. — Секвенирование отдельных коротких участков ДНК достаточно давно и эффективно используется в практике и завоевало достойную нишу в генодиагностике в первую очередь из-за своей доказательности, простоты и легкости в интерпретации».

При этом время полногеномного секвенирования, несмотря на весь потенциал этого метода, пока не пришло, отмечает А.Марков. «В глобальном формате оно имеет огромный потенциал для диагностики заболеваний и предрасположенностей, открывает прямой путь к персонифицированной медицине, но на данном этапе технических возможностей обработки данных, как автоматизированной на этапе анализа «сырых» данных, так и на этапе интерпретации результатов врачом, имеет множество вероятностных параметров, которые в большинстве случаев сводят на нет всю необходимость таких действий», — говорит А.Марков.

Говоря о развитии полногеномных исследований в России, А. Марков отмечает, что пока оно носит статус некой диковинки. «Наши люди привыкли платить деньги за реальное лечение, диагностику конкретных заболеваний, но не за информацию, которая на 99% им не пригодится (хотя, довольно интересна), особенно если речь идет не о десятках, а о сотнях тысяч рублей. Кроме того, медицинская генетика требует обязательной консультации с врачом, у которого зачастую просто нет возможности вникать в глубинные генетические «дебри» пациента при учете того, что эффективность такого вникания минимальна».

«Коммерческое полногеномное секвенирование в России, несомненно, может занять свою нишу и постепенно занимает ее, но еще долгое время не будет иметь реальной практической значимости, — говорит А. Марков. — Эту нишу можно отнести к несомненно значимым и перспективным, но в ближайшие годы коммерчески неэффективным».

Он напоминает, что по неонатальному скринингу довольно давно введена государственная программа — «Пяточный тест», в которую включено тестирование на пять наследственных заболеваний. В рамках программы этот тест для всех детей бесплатный.«Некоторые коммерческие компании предлагают расширенное тестирование, но пока оно не пользуется спросом, т.к. в этом возрасте трудно предположить, какие тесты стоит включать дополнительно. В пример можно привести США, где в каждом штате имеется собственный список необходимых генетических тестов для новорожденных, количество которых варьирует от 5 до 20, но это также госпрограмма».