Новорожденных в России начнут проверять на 36 врожденных заболеваний
Всех новорожденных в России будут проверять на 36 врожденных заболеваний с 2023 года, сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев, передает «РИА Новости».
«Сейчас все новорожденные в нашей стране — это 1,4 млн — они обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них — это спинальная мышечная атрофия», — сказал Куцев.
По его словам, до 2023 года предстоит разработать нормативные документы, приобрести необходимое оборудование и расходные материалы, а также обучить специалистов.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкая генетическая болезнь, при которой поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Это приводит к атрофии и параличу мышц.
Существуют три препарата от СМА: «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма». В России зарегистрированы только «Спинраза» и «Рисдиплам». Эти препараты надо принимать пожизненно. Стоимость «Спинразы» — $750 тыс. (54,5 млн руб.) в первый год лечения, $375 тыс. (27,2 млн руб.) — в последующие годы. Стоимость «Рисдиплама» — $340 тыс. в год (24,6 млн руб). Лечение пожизненное.
Стоимость одной инъекции «Золгенсмы», которой достаточно, чтобы остановить заболевание, превышает 150 млн руб.
Сейчас всех новорожденных в рамках обследования по ОМС проверяют на наличие пяти наследственных заболеваний: адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз.
В Москве новорожденных проверяют еще на шесть врожденных заболеваний. Это глутаровая ацидурия первого типа, тирозинемизия первого типа, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы и недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.
Попробуйте новую функцию «ГигаЧат» — общаться голосом
Какое вино подать к ужину, если не знаешь предпочтения гостей
Как приготовить говядину в вине по-бургундски
Чем занять детей, пока взрослые общаются за столом
Как легко завести разговор в компании, где все только что познакомились
О чём надо позаботиться, если собираешься позвать много гостей
Из каких сыров и ветчин собрать тарелку закусок к вину
Что делать, если пролил красное вино на белую скатерть
Какие есть правила классической сервировки стола
Какие игры можно предложить для взрослой компании дома
Как легко запомнить имена людей, которых тебе представили
