Лента новостей
Новый губернатор Хабаровского края поручил продать правительственную яхту 09:40, Политика Гособлава: ФНС ведет охоту на компании со словом «Россия» в названии 09:34, Потребрынок  Как будет выглядеть и что будет уметь умный дом через десять лет 09:29, РБК и Schneider Electric Аналитики назвали самые прибыльные профессии и регионы России 09:29, Финансы МИД заявил о невозможности проведения учений Киева и НАТО в Азовском море 09:22, Политика Власти Крыма опубликовали список погибших в керченском колледже 09:21, Общество В Иркутской области ввели режим ЧС из-за нефтяного пятна 09:09, Общество Сергей Морозов — РБК: «Не надо о ФСО судить по фильму «Телохранитель» 09:04, Политика Глава Астраханской области рассказал о работе адъютантом Путина 09:01, Политика «Ведомости» узнали о планах Сбербанка и ВТБ создать свою авиакомпанию 08:49, Бизнес Как стать инвестором, не имея значительного капитала, знаний и времени 08:43, РБК и Сбербанк Опрос выявил отношение украинцев к русскому языку 08:18, Политика На полградуса ниже: как замедлить потепление климата за $2,4 трлн в год 08:16, Мнение В США построят новый сверхзвуковой самолет: как это скажется на акциях 08:09, Quote Цифровые кочевники: анонс свежего номера журнала РБК 08:06, Бизнес Абрамович решил не продавать долю в «Норникеле» на бирже 08:00, Бизнес Скворцова рассказала о состоянии пострадавших в керченском колледже 07:48, Общество 6 правил путешествия с друзьями 07:37, РБК и Билайн Евтушенков и инвесторы из Китая купят производителя лекарства от варикоза 07:30, Бизнес Кремль начал искать замену губернатору Мурманской области 07:01, Политика «Коммерсантъ» сообщил о намерении ЛУКОЙЛа продать электростанции 06:57, Бизнес В Екатеринбурге экстренно сел лайнер из-за плохого самочувствия пассажира 06:57, Общество Военные США выразили уверенность в скором начале масштабной войны 06:12, Политика В США подтвердили гибель американца при падении Су-27 на Украине 05:27, Общество Доступный стейк: как научиться разбираться в качестве мяса 05:06, РБК и Мираторг В Керчи выросло число жертв нападения в колледже 04:46, Общество Пятеро чешских военных пострадали при взрыве близ базы НАТО в Афганистане 04:44, Политика Автопроизводители попросили власти не помогать строить новые заводы 04:04, Бизнес
В России обнаружен регион с высоким уровнем генетического заболевания
Общество, 24 ноя 2017, 17:15
0
В России обнаружен регион с высоким уровнем генетического заболевания

В одном из южных регионов России выявлен проблемный уровень заболеваемости фенилкетонурией: этим наследственным заболеванием здесь страдают примерно в 20 раз больше, чем в среднем по России. Об этом РБК рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН» Александр Поляков. По его словам, работа по выявлению заболевших была начата в 2013 году.

«В медико-генетическом центре есть лаборатория генетической эпидемиологии. Она как раз занимается тем, что ездит по регионам ​​нашей страны и выявляет две вещи: спектр наследственных заболеваний в том или ином регионе и особенности этого спектра, то есть накопление определенных заболеваний в том или ином регионе. Такого рода командировки были проведены и в этот южный регион. В результате было установлено, что фенилкетонурия распространена и в этом регионе привязана к одной из национальностей», — пояснил он.

Поляков отметил, что исходя из профессиональной этики, он не может назвать ни конкретный регион, ни национальность.

Как рассказал Поляков в интервью «Коммерсанту», при приеме пищи человек получает аминокислоту фенилаланин, которая не перерабатывается у болеющих фенилкетонурией. «Необходимый [здоровому] организму фенилаланин накапливается и становится настоящим ядом: происходит интоксикация мозга, из-за чего страдает интеллект, причем непоправимо. Этот процесс начинается с первых дней жизни, вместе с материнским молоком, которое тоже содержит фенилаланин. Снижается уровень IQ, ребенок не может обучаться в школе, а при самом плохом сценарии даже не обслуживает себя в быту. Так что это крайне опасная болезнь», — заявил он.

Для лечения и профилактики фенилкетонурии страдающие им нуждаются в строгой специализированной диете, иногда пожизненной.

В беседе с РБК Поляков отметил, что «в среднем по России частота по фенилкетонурии где-то один человек на 6,8 тыс.». «То есть в целом это порядка 320 больных в год на всю Россию. Сравните с этим южным регионом, где один больной на 330 человек — это в 20 раз больше. Для региона это проблема, с которой необходимо разбираться. Те, кто собирал материал, оповестили местный минздрав», — сообщил он РБК.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН» выступил с предложением наладить в этом регионе программу, которая будет выявлять больных и проводить консультации. По словам Полякова, такую программу нужно запустить побыстрее и проводить непрерывно. «На первом этапе необходимо смотреть новорожденных и взрослых, может быть, через 15–17 лет можно будет смотреть только новорожденных, но сейчас нужно смотреть и тех и других, потому что понятно, что среди взрослых есть очень много носителей и больных с мягкими формами заболевания. Сейчас программа не запущена, и я не знаю, будет ли вообще», — добавил он.

РБК направил запросы в 13 регионов России: Краснодарский край, Астраханскую, Волгоградскую и Ростовскую области, Адыгею, Крым, Калмыкию, Чечню, Дагестан, Северную Осетию-Аланию, Ингушетию, Кабардино-Балкарию, Карачаево-Черкесию.

На момент публикации РБК получил ответ из двух регионов. «Нет, не наш», — сообщили в пресс-службе минздрава республики Крым. В минздраве Чечни РБК пояснили, что на территории республики «всплеск заболеваемости фенилкетонурией не зарегистрирован». «По состоянию на 1 ноября 2017 года в региональном сегменте Чеченской Республики включены 17 детей, у которых выявлена классическая фенилкетонурия (ФКУ). Соотношение больных ФКУ детей к числу детского на​селения республики составляет 1:31200», — сообщила РБК главный педиатр минздрава Чеченской Республики Таисия Ирбаиева.

Магазин исследований: аналитика по теме "Медицина", "Дети"