Прямой эфир
Ошибка воспроизведения видео. Пожалуйста, обновите ваш браузер.
Лента новостей
Курс евро на 3 июня
EUR ЦБ: 87,1 (+0,52)
Инвестиции, 16:14
Курс доллара на 3 июня
USD ЦБ: 80,88 (-0,09)
Инвестиции, 16:14
Клуб АПЛ расстался с главным тренером в рекордно короткие сроки Спорт, 20:39
Квартиры в готовых проектах: дома с инфраструктурой для жизни РБК и ПИК, 20:30
ПМЭФ отказал в аккредитации журналистам из недружественных стран Политика, 20:30
Зеленский заявил о планах по производству собственных зенитных ракет Политика, 20:24
Кварацхелию признали лучшим футболистом сезона в чемпионате Италии Спорт, 20:16
В белгородском селе Муром из-за обстрела загорелся дом Политика, 20:06
Близ Шебекино запретили движение транспорта Политика, 20:01
Объясняем, что значат новости
Вечерняя рассылка РБК
Подписаться
Житель Севастополя сбил квадрокоптер «подручными средствами» Политика, 19:57
Россиянка из второй сотни рейтинга WTA вышла в 1/8 финала «Ролан Гаррос» Спорт, 19:55
Соболенко не пошла на брифинг на «Ролан Гаррос» из-за вопросов об Украине Спорт, 19:46
Пашинян посетит инаугурацию Эрдогана Политика, 19:43
Основной голкипер «Спартака» пропустит матч последнего тура с «Крыльями» Спорт, 19:43
В контексте текста: Иван Янковский — о сериале «Плейлист волонтера» РБК и Okko, 19:36
Военная операция на Украине. Онлайн Политика, 19:35
Общество ,  
0 

В России обнаружен регион с высоким уровнем генетического заболевания

В одном из южных регионов России выявлен проблемный уровень заболеваемости фенилкетонурией: этим наследственным заболеванием здесь страдают примерно в 20 раз больше, чем в среднем по России. Об этом РБК рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН» Александр Поляков. По его словам, работа по выявлению заболевших была начата в 2013 году.

«В медико-генетическом центре есть лаборатория генетической эпидемиологии. Она как раз занимается тем, что ездит по регионам ​​нашей страны и выявляет две вещи: спектр наследственных заболеваний в том или ином регионе и особенности этого спектра, то есть накопление определенных заболеваний в том или ином регионе. Такого рода командировки были проведены и в этот южный регион. В результате было установлено, что фенилкетонурия распространена и в этом регионе привязана к одной из национальностей», — пояснил он.

Поляков отметил, что исходя из профессиональной этики, он не может назвать ни конкретный регион, ни национальность.

Как рассказал Поляков в интервью «Коммерсанту», при приеме пищи человек получает аминокислоту фенилаланин, которая не перерабатывается у болеющих фенилкетонурией. «Необходимый [здоровому] организму фенилаланин накапливается и становится настоящим ядом: происходит интоксикация мозга, из-за чего страдает интеллект, причем непоправимо. Этот процесс начинается с первых дней жизни, вместе с материнским молоком, которое тоже содержит фенилаланин. Снижается уровень IQ, ребенок не может обучаться в школе, а при самом плохом сценарии даже не обслуживает себя в быту. Так что это крайне опасная болезнь», — заявил он.

Для лечения и профилактики фенилкетонурии страдающие им нуждаются в строгой специализированной диете, иногда пожизненной.

В беседе с РБК Поляков отметил, что «в среднем по России частота по фенилкетонурии где-то один человек на 6,8 тыс.». «То есть в целом это порядка 320 больных в год на всю Россию. Сравните с этим южным регионом, где один больной на 330 человек — это в 20 раз больше. Для региона это проблема, с которой необходимо разбираться. Те, кто собирал материал, оповестили местный минздрав», — сообщил он РБК.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН» выступил с предложением наладить в этом регионе программу, которая будет выявлять больных и проводить консультации. По словам Полякова, такую программу нужно запустить побыстрее и проводить непрерывно. «На первом этапе необходимо смотреть новорожденных и взрослых, может быть, через 15–17 лет можно будет смотреть только новорожденных, но сейчас нужно смотреть и тех и других, потому что понятно, что среди взрослых есть очень много носителей и больных с мягкими формами заболевания. Сейчас программа не запущена, и я не знаю, будет ли вообще», — добавил он.

РБК направил запросы в 13 регионов России: Краснодарский край, Астраханскую, Волгоградскую и Ростовскую области, Адыгею, Крым, Калмыкию, Чечню, Дагестан, Северную Осетию-Аланию, Ингушетию, Кабардино-Балкарию, Карачаево-Черкесию.

На момент публикации РБК получил ответ из двух регионов. «Нет, не наш», — сообщили в пресс-службе минздрава республики Крым. В минздраве Чечни РБК пояснили, что на территории республики «всплеск заболеваемости фенилкетонурией не зарегистрирован». «По состоянию на 1 ноября 2017 года в региональном сегменте Чеченской Республики включены 17 детей, у которых выявлена классическая фенилкетонурия (ФКУ). Соотношение больных ФКУ детей к числу детского на​селения республики составляет 1:31200», — сообщила РБК главный педиатр минздрава Чеченской Республики Таисия Ирбаиева.

Авторы
Теги
Магазин исследований Аналитика по теме "Медицина"