Лента новостей
Мюллер потребовал тюремный срок для экс-советника Трампа Пападопулоса 05:46, Политика ПВО Саудовской Аравии перехватили выпущенную хуситами ракету 05:23, Политика В Канаде три человека погибли при крушении легкомоторного самолета 04:52, Общество СМИ сообщили о попытках властей США получить доступ к шифрованию Facebook 04:32, Технологии и медиа Глава Каталонии заявил о решимости воплотить идею создания республики 04:27, Политика Американский десантный корабль Carson City вошел в Черное море 03:54, Политика В Коста-Рике произошло землетрясение магнитудой 6 баллов 03:25, Общество Reuters узнало о кибератаках на кампанию кандидата в конгресс США 03:07, Политика СМИ узнали о запрете водителю убитых в ЦАР журналистов общаться с прессой 02:56, Общество Экипаж «Механика Погодина» не пустил на борт портовую инспекцию в Херсоне 02:14, Общество Пользователи по всему миру сообщили о сбоях в работе Facebook 02:01, Технологии и медиа В Турции пять человек погибли при стрельбе в офисе муфтия 01:46, Общество В Мексике обнаружили около 50 тонн синтетических наркотиков 01:26, Общество Климкин заявил о «грустной улыбке» от объяснений Австрии о визите Путина 00:51, Политика Moody's и S&P понизили рейтинг Турции из-за обвала национальной валюты 00:25, Экономика Fitch отметило устойчивость российской экономики к санкциям США 00:04, Экономика Московские власти отказались согласовать «Велоночь» в центре 17 авг, 23:59, Общество Почти 60% американцев сочли отношение Трампа к России слишком дружелюбным 17 авг, 23:54, Политика NBC узнал об интересе Трампа к замене солдат в Афганистане на бойцов ЧВК 17 авг, 23:28, Политика Бывший президент Уругвая отказался от сенатской пенсии 17 авг, 23:25, Общество В Сургуте разлилась нефть на площади 8,6 тыс. кв. м 17 авг, 23:06, Общество Захарова шуткой отреагировала на решение Госдепа урезать помощь Сирии 17 авг, 22:52, Политика Судья по делу Манафорта сообщил о поступающих ему угрозах 17 авг, 22:44, Политика Партнер Дерипаски продал долю в «Ингосстрахе» 17 авг, 22:34, Финансы На Украине запретили несколько десятков видов российских лекарств 17 авг, 22:27, Общество Кубанский казачий хор побывает в Австрии одновременно с Путиным 17 авг, 22:21, Общество «Реал» пожаловался на «Интер» в ФИФА за переговоры с Модричем 17 авг, 22:13, Спорт РФС попросил УЕФА прояснить детали нападения на российских журналистов 17 авг, 21:41, Общество
В России обнаружен регион с высоким уровнем генетического заболевания
Общество, 24 ноя 2017, 17:15
0
В России обнаружен регион с высоким уровнем генетического заболевания

В одном из южных регионов России выявлен проблемный уровень заболеваемости фенилкетонурией: этим наследственным заболеванием здесь страдают примерно в 20 раз больше, чем в среднем по России. Об этом РБК рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН» Александр Поляков. По его словам, работа по выявлению заболевших была начата в 2013 году.

«В медико-генетическом центре есть лаборатория генетической эпидемиологии. Она как раз занимается тем, что ездит по регионам ​​нашей страны и выявляет две вещи: спектр наследственных заболеваний в том или ином регионе и особенности этого спектра, то есть накопление определенных заболеваний в том или ином регионе. Такого рода командировки были проведены и в этот южный регион. В результате было установлено, что фенилкетонурия распространена и в этом регионе привязана к одной из национальностей», — пояснил он.

Поляков отметил, что исходя из профессиональной этики, он не может назвать ни конкретный регион, ни национальность.

Как рассказал Поляков в интервью «Коммерсанту», при приеме пищи человек получает аминокислоту фенилаланин, которая не перерабатывается у болеющих фенилкетонурией. «Необходимый [здоровому] организму фенилаланин накапливается и становится настоящим ядом: происходит интоксикация мозга, из-за чего страдает интеллект, причем непоправимо. Этот процесс начинается с первых дней жизни, вместе с материнским молоком, которое тоже содержит фенилаланин. Снижается уровень IQ, ребенок не может обучаться в школе, а при самом плохом сценарии даже не обслуживает себя в быту. Так что это крайне опасная болезнь», — заявил он.

Для лечения и профилактики фенилкетонурии страдающие им нуждаются в строгой специализированной диете, иногда пожизненной.

В беседе с РБК Поляков отметил, что «в среднем по России частота по фенилкетонурии где-то один человек на 6,8 тыс.». «То есть в целом это порядка 320 больных в год на всю Россию. Сравните с этим южным регионом, где один больной на 330 человек — это в 20 раз больше. Для региона это проблема, с которой необходимо разбираться. Те, кто собирал материал, оповестили местный минздрав», — сообщил он РБК.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН» выступил с предложением наладить в этом регионе программу, которая будет выявлять больных и проводить консультации. По словам Полякова, такую программу нужно запустить побыстрее и проводить непрерывно. «На первом этапе необходимо смотреть новорожденных и взрослых, может быть, через 15–17 лет можно будет смотреть только новорожденных, но сейчас нужно смотреть и тех и других, потому что понятно, что среди взрослых есть очень много носителей и больных с мягкими формами заболевания. Сейчас программа не запущена, и я не знаю, будет ли вообще», — добавил он.

РБК направил запросы в 13 регионов России: Краснодарский край, Астраханскую, Волгоградскую и Ростовскую области, Адыгею, Крым, Калмыкию, Чечню, Дагестан, Северную Осетию-Аланию, Ингушетию, Кабардино-Балкарию, Карачаево-Черкесию.

На момент публикации РБК получил ответ из двух регионов. «Нет, не наш», — сообщили в пресс-службе минздрава республики Крым. В минздраве Чечни РБК пояснили, что на территории республики «всплеск заболеваемости фенилкетонурией не зарегистрирован». «По состоянию на 1 ноября 2017 года в региональном сегменте Чеченской Республики включены 17 детей, у которых выявлена классическая фенилкетонурия (ФКУ). Соотношение больных ФКУ детей к числу детского на​селения республики составляет 1:31200», — сообщила РБК главный педиатр минздрава Чеченской Республики Таисия Ирбаиева.

Магазин исследований: аналитика по теме "Медицина", "Дети"