Лента новостей
ЕК оштрафовала Google на €4,34 млрд за нарушение антимонопольных законов 15:49, Бизнес В Приамурье паводок блокировал детскую туристическую группу 15:46, Политика McKinsey оценила уровень использования умных технологий в Москве 15:41, Технологии и медиа Вблизи границы России и Финляндии в Мурманской области загорелись леса 15:32, Общество Многодетные родители — о бизнесе, воспитании и семейных путешествиях 15:28, РБК и Volkswagen Teramont Путин рассказал о представшей перед болельщиками реальной России 15:19, Политика Суд назначил экс-главе МУРа Трутневу условный срок 15:16, Общество Трамп назвал помешанными ищущих войны с Россией вместо сотрудничества 15:14, Политика «Ливерпуль» согласовал рекордный трансфер вратаря сборной Бразилии 15:12, Спорт Сотрудник авиазавода в Ульяновске умер после падения в шахту лифта 15:02, Общество Деньги с полей: как устроен футбольный бизнес 14:59, РБК и Sony Bravia 5 нововведений, которые стоит запомнить всем собственникам дач 14:57, Недвижимость Письмо тренера сборной Хорватии политикам оказалось фейком 14:57, Общество Москва вошла в десятку городов мира с лучшей транспортной системой 14:45, Общество В Краснодаре суд оправдал проводившую пикет активистку штаба Навального 14:44, Общество Памфилова потребовала обеспечить избирательные права Шестуна 14:40, Общество Путин сообщил о грандиозных планах Собянина по развитию Москвы 14:39, Политика Жизнь налегке: как получать удовольствие от мини-путешествий 14:34, РБК Стиль и ASUS Стиль поздних 80-х, рукава и блестящие ткани: модные купальники лета 2018 14:28, Стиль Чарли Ли, Litecoin: лучше купите биткоин, чем любой из альткоинов 14:28, Крипто Спасенных из пещеры в Таиланде подростков выписали из больницы 14:27, Общество Посол России в США пожаловался на недопуск к дипсобственности 14:22, Политика Деловые андроиды: как человекоподобные роботы служат бизнесу 14:19, Потребрынок Госдума поддержала проект о выходном дне для прохождения диспансеризации 14:18, Общество На нацпроект «Образование» выделят из госбюджета около 670 млрд руб. 14:18, Общество Трамп рассказал об ожидании «больших результатов» после встречи с Путиным 14:15, Политика Технологии, меняющие мир: экзоскелеты, телекинез, вечная молодость 14:05, РБК и Ингосстрах СК заявил об отравлении 10 детей в лагере «Романтик» в Тверской области 14:01, Общество
В России обнаружен регион с высоким уровнем генетического заболевания
Общество, 24 ноя 2017, 17:15
0
В России обнаружен регион с высоким уровнем генетического заболевания

В одном из южных регионов России выявлен проблемный уровень заболеваемости фенилкетонурией: этим наследственным заболеванием здесь страдают примерно в 20 раз больше, чем в среднем по России. Об этом РБК рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН» Александр Поляков. По его словам, работа по выявлению заболевших была начата в 2013 году.

«В медико-генетическом центре есть лаборатория генетической эпидемиологии. Она как раз занимается тем, что ездит по регионам ​​нашей страны и выявляет две вещи: спектр наследственных заболеваний в том или ином регионе и особенности этого спектра, то есть накопление определенных заболеваний в том или ином регионе. Такого рода командировки были проведены и в этот южный регион. В результате было установлено, что фенилкетонурия распространена и в этом регионе привязана к одной из национальностей», — пояснил он.

Поляков отметил, что исходя из профессиональной этики, он не может назвать ни конкретный регион, ни национальность.

Как рассказал Поляков в интервью «Коммерсанту», при приеме пищи человек получает аминокислоту фенилаланин, которая не перерабатывается у болеющих фенилкетонурией. «Необходимый [здоровому] организму фенилаланин накапливается и становится настоящим ядом: происходит интоксикация мозга, из-за чего страдает интеллект, причем непоправимо. Этот процесс начинается с первых дней жизни, вместе с материнским молоком, которое тоже содержит фенилаланин. Снижается уровень IQ, ребенок не может обучаться в школе, а при самом плохом сценарии даже не обслуживает себя в быту. Так что это крайне опасная болезнь», — заявил он.

Для лечения и профилактики фенилкетонурии страдающие им нуждаются в строгой специализированной диете, иногда пожизненной.

В беседе с РБК Поляков отметил, что «в среднем по России частота по фенилкетонурии где-то один человек на 6,8 тыс.». «То есть в целом это порядка 320 больных в год на всю Россию. Сравните с этим южным регионом, где один больной на 330 человек — это в 20 раз больше. Для региона это проблема, с которой необходимо разбираться. Те, кто собирал материал, оповестили местный минздрав», — сообщил он РБК.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН» выступил с предложением наладить в этом регионе программу, которая будет выявлять больных и проводить консультации. По словам Полякова, такую программу нужно запустить побыстрее и проводить непрерывно. «На первом этапе необходимо смотреть новорожденных и взрослых, может быть, через 15–17 лет можно будет смотреть только новорожденных, но сейчас нужно смотреть и тех и других, потому что понятно, что среди взрослых есть очень много носителей и больных с мягкими формами заболевания. Сейчас программа не запущена, и я не знаю, будет ли вообще», — добавил он.

РБК направил запросы в 13 регионов России: Краснодарский край, Астраханскую, Волгоградскую и Ростовскую области, Адыгею, Крым, Калмыкию, Чечню, Дагестан, Северную Осетию-Аланию, Ингушетию, Кабардино-Балкарию, Карачаево-Черкесию.

На момент публикации РБК получил ответ из двух регионов. «Нет, не наш», — сообщили в пресс-службе минздрава республики Крым. В минздраве Чечни РБК пояснили, что на территории республики «всплеск заболеваемости фенилкетонурией не зарегистрирован». «По состоянию на 1 ноября 2017 года в региональном сегменте Чеченской Республики включены 17 детей, у которых выявлена классическая фенилкетонурия (ФКУ). Соотношение больных ФКУ детей к числу детского на​селения республики составляет 1:31200», — сообщила РБК главный педиатр минздрава Чеченской Республики Таисия Ирбаиева.

Магазин исследований: аналитика по теме "Медицина", "Дети"