Ваш браузер использует блокировщик рекламы
Он мешает корректной работе сайта.
Добавьте www.rbc.ru в белый список. Как это сделать.
Лента новостей
Эстонского бизнесмена в Москве приговорили к 12 годам за шпионаж 12:32, Общество В SERB потребовали возбудить дело против организаторов «Артдокфеста» 12:21, Общество Власти Москвы назвали чаще всего совершаемые мигрантами преступления 12:19, Общество Олимпийский комитет России провел опрос спортсменов об участии в Играх 12:15, Спорт Названы регионы России с худшей и лучшей экологической обстановкой 12:12, Общество Микрофинансы: как получить доход выше обычных процентов по вкладам 12:06, РБК и Русмикрофинанс В Казахстане 200 горняков отказались покидать шахты 12:02, Общество Фьючерсы на биткоин в первый день торгов взлетели на 25% 11:56, Деньги Как прошла премьера балета «Нуреев» в Большом театре 11:51, Фотогалерея  СМИ сообщили о госпитализации певицы Леры Массквы 11:50, Общество Улучшенная реальность: автомобиль с «защитой от дурака» 11:48, Subaru XV и Autonews Дочка «Ростеха» обратилась в суд Евросоюза из-за поставок турбин в Крым 11:46, Бизнес Людмила Алексеева назвала госпремию оценкой работы своей жизни 11:40, Общество Минтруд объяснил порядок выплат на первенца при рождении близнецов 11:38, Общество Правительство постановило поднять бюджетникам зарплаты на 4% в 2018 году 11:32, Общество Лионель Месси повторил достижение Герда Мюллера 11:22, Спорт Девелопер Леонид Казинец: «Мы уже видим череду банкротств застройщиков» 11:19, Недвижимость Матвиенко исключила выход России из Совета Европы 11:18, Политика В «Почте России» нашли ответственных за сдутые самолетом посылки 11:07, Общество Под Барнаулом в палатке на реке нашли тела двух рыбаков и девушку в коме 11:01, Общество Квест: как доехать до Шереметьево за 30 минут 10:53, РБК и Porsche Игорь Чайка станет партнером Ginza на китайском рынке 10:52, Бизнес Минэнерго сообщило о ЧС на комбинате Evraz в Новокузнецке 10:51, Общество Россияне назвали лучший способ сохранения заработанных денег 10:50, Общество Тренеры и игроки манчестерских клубов подрались на стадионе после дерби 10:33, Спорт В МВД назвали дату введения обязательной дактилоскопии для мигрантов 10:25, Общество Жена Саакашвили рассказала о планах Киева выдать политика Грузии 10:23, Политика Бабушку с тремя внуками нашли мертвыми в квартире в Казахстане 10:13, Общество
В России обнаружен регион с высоким уровнем генетического заболевания
Общество, 24 ноя, 17:15
0
В России обнаружен регион с высоким уровнем генетического заболевания

В одном из южных регионов России выявлен проблемный уровень заболеваемости фенилкетонурией: этим наследственным заболеванием здесь страдают примерно в 20 раз больше, чем в среднем по России. Об этом РБК рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН» Александр Поляков. По его словам, работа по выявлению заболевших была начата в 2013 году.

«В медико-генетическом центре есть лаборатория генетической эпидемиологии. Она как раз занимается тем, что ездит по регионам ​​нашей страны и выявляет две вещи: спектр наследственных заболеваний в том или ином регионе и особенности этого спектра, то есть накопление определенных заболеваний в том или ином регионе. Такого рода командировки были проведены и в этот южный регион. В результате было установлено, что фенилкетонурия распространена и в этом регионе привязана к одной из национальностей», — пояснил он.

Поляков отметил, что исходя из профессиональной этики, он не может назвать ни конкретный регион, ни национальность.

Как рассказал Поляков в интервью «Коммерсанту», при приеме пищи человек получает аминокислоту фенилаланин, которая не перерабатывается у болеющих фенилкетонурией. «Необходимый [здоровому] организму фенилаланин накапливается и становится настоящим ядом: происходит интоксикация мозга, из-за чего страдает интеллект, причем непоправимо. Этот процесс начинается с первых дней жизни, вместе с материнским молоком, которое тоже содержит фенилаланин. Снижается уровень IQ, ребенок не может обучаться в школе, а при самом плохом сценарии даже не обслуживает себя в быту. Так что это крайне опасная болезнь», — заявил он.

Для лечения и профилактики фенилкетонурии страдающие им нуждаются в строгой специализированной диете, иногда пожизненной.

В беседе с РБК Поляков отметил, что «в среднем по России частота по фенилкетонурии где-то один человек на 6,8 тыс.». «То есть в целом это порядка 320 больных в год на всю Россию. Сравните с этим южным регионом, где один больной на 330 человек — это в 20 раз больше. Для региона это проблема, с которой необходимо разбираться. Те, кто собирал материал, оповестили местный минздрав», — сообщил он РБК.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН» выступил с предложением наладить в этом регионе программу, которая будет выявлять больных и проводить консультации. По словам Полякова, такую программу нужно запустить побыстрее и проводить непрерывно. «На первом этапе необходимо смотреть новорожденных и взрослых, может быть, через 15–17 лет можно будет смотреть только новорожденных, но сейчас нужно смотреть и тех и других, потому что понятно, что среди взрослых есть очень много носителей и больных с мягкими формами заболевания. Сейчас программа не запущена, и я не знаю, будет ли вообще», — добавил он.

РБК направил запросы в 13 регионов России: Краснодарский край, Астраханскую, Волгоградскую и Ростовскую области, Адыгею, Крым, Калмыкию, Чечню, Дагестан, Северную Осетию-Аланию, Ингушетию, Кабардино-Балкарию, Карачаево-Черкесию.

На момент публикации РБК получил ответ из двух регионов. «Нет, не наш», — сообщили в пресс-службе минздрава республики Крым. В минздраве Чечни РБК пояснили, что на территории республики «всплеск заболеваемости фенилкетонурией не зарегистрирован». «По состоянию на 1 ноября 2017 года в региональном сегменте Чеченской Республики включены 17 детей, у которых выявлена классическая фенилкетонурия (ФКУ). Соотношение больных ФКУ детей к числу детского на​селения республики составляет 1:31200», — сообщила РБК главный педиатр минздрава Чеченской Республики Таисия Ирбаиева.