Ваш браузер использует блокировщик рекламы
Он мешает корректной работе сайта.
Добавьте www.rbc.ru в белый список. Как это сделать.
Лента новостей
Как вернули голос молчаливому гению Стивену Хокингу 22:12, Lenovo и РБК «Россети» ответили на сообщения о покупке акций ЦСКА 22:01, Бизнес МИД пообещал «взаимно» не пустить дипломатов США наблюдать за выборами 21:38, Политика В Москве объявили лауреатов премии Кандинского 21:36, Общество МЧС призвало прекращать работы на свалке в Балашихе во время непогоды 21:32, Общество Улучшенная реальность: автомобиль с «защитой от дурака» 21:14, Subaru XV и Autonews Аналитик из «ВТБ Капитала» стал заместителем Орешкина 21:12, Экономика Адвокат заявил о выдворении отца обвиняемых в теракте в Петербурге 21:03, Общество МТС начала переговоры о покупке Ticketland 20:55, Технологии и медиа Египет и Россия в 2018 году обсудят срок возобновления курортных чартеров 20:51, Общество МОК назвал дату решения по допуску российских спортсменов на Олимпиаду 20:38, Спорт Корабль Dragon с грузом для МКС успешно вышел на орбиту 20:36, Технологии и медиа 25 проверенных маршрутов для зимнего автотуризма по России и Европе 20:32, РБК и Hankook Суд арестовал решившего помешать активистам SERB сорвать фильм о Донбассе 20:26, Общество ФСБ изъяла около 150 единиц оружия в 14 регионах 20:15, Общество Суд постановил уничтожить подаренные Улюкаеву корзинку, вино и ленточку 20:10, Общество Глава МЧС подарил Кадырову генеральский кортик 20:08, Политика Челлендж: хватит ли знаний победить торгового робота 20:08, РБК и Thomson Reuters Связанные с «Ростехом» и Усмановым компании промаркируют товары в ЕАЭС 19:57, Технологии и медиа Новая защита: какие вложения будут застрахованы помимо вкладов 19:50, Деньги Промышленность в России упала сильнее всего с 2009 года 19:47, Экономика В аэропорту Амстердама полиция открыла стрельбу по вооруженному человеку 19:36, Общество Практично и этично: выбираем подарок для коллег и бизнес-партнеров 19:21, РБК и Афимолл Сити Перемещенные лица Путина: почему ротация силовиков не пойдет на пользу 19:20, Мнение В Кремле заявили об осведомленности Путина о приговоре Улюкаеву 19:18, Политика ЦБ рассказал о судьбе «Возрождения» после санации Промсвязьбанка 19:15, Финансы «Деловые Линии» признаны лидером автомобильных перевозок России 19:13, Пресс-релизы Следователя МВД заподозрили в получении взятки «куклой» на €500 тыс. 19:11, Общество
В России обнаружен регион с высоким уровнем генетического заболевания
Общество, 24 ноя, 17:15
0
В России обнаружен регион с высоким уровнем генетического заболевания

В одном из южных регионов России выявлен проблемный уровень заболеваемости фенилкетонурией: этим наследственным заболеванием здесь страдают примерно в 20 раз больше, чем в среднем по России. Об этом РБК рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН» Александр Поляков. По его словам, работа по выявлению заболевших была начата в 2013 году.

«В медико-генетическом центре есть лаборатория генетической эпидемиологии. Она как раз занимается тем, что ездит по регионам ​​нашей страны и выявляет две вещи: спектр наследственных заболеваний в том или ином регионе и особенности этого спектра, то есть накопление определенных заболеваний в том или ином регионе. Такого рода командировки были проведены и в этот южный регион. В результате было установлено, что фенилкетонурия распространена и в этом регионе привязана к одной из национальностей», — пояснил он.

Поляков отметил, что исходя из профессиональной этики, он не может назвать ни конкретный регион, ни национальность.

Как рассказал Поляков в интервью «Коммерсанту», при приеме пищи человек получает аминокислоту фенилаланин, которая не перерабатывается у болеющих фенилкетонурией. «Необходимый [здоровому] организму фенилаланин накапливается и становится настоящим ядом: происходит интоксикация мозга, из-за чего страдает интеллект, причем непоправимо. Этот процесс начинается с первых дней жизни, вместе с материнским молоком, которое тоже содержит фенилаланин. Снижается уровень IQ, ребенок не может обучаться в школе, а при самом плохом сценарии даже не обслуживает себя в быту. Так что это крайне опасная болезнь», — заявил он.

Для лечения и профилактики фенилкетонурии страдающие им нуждаются в строгой специализированной диете, иногда пожизненной.

В беседе с РБК Поляков отметил, что «в среднем по России частота по фенилкетонурии где-то один человек на 6,8 тыс.». «То есть в целом это порядка 320 больных в год на всю Россию. Сравните с этим южным регионом, где один больной на 330 человек — это в 20 раз больше. Для региона это проблема, с которой необходимо разбираться. Те, кто собирал материал, оповестили местный минздрав», — сообщил он РБК.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН» выступил с предложением наладить в этом регионе программу, которая будет выявлять больных и проводить консультации. По словам Полякова, такую программу нужно запустить побыстрее и проводить непрерывно. «На первом этапе необходимо смотреть новорожденных и взрослых, может быть, через 15–17 лет можно будет смотреть только новорожденных, но сейчас нужно смотреть и тех и других, потому что понятно, что среди взрослых есть очень много носителей и больных с мягкими формами заболевания. Сейчас программа не запущена, и я не знаю, будет ли вообще», — добавил он.

РБК направил запросы в 13 регионов России: Краснодарский край, Астраханскую, Волгоградскую и Ростовскую области, Адыгею, Крым, Калмыкию, Чечню, Дагестан, Северную Осетию-Аланию, Ингушетию, Кабардино-Балкарию, Карачаево-Черкесию.

На момент публикации РБК получил ответ из двух регионов. «Нет, не наш», — сообщили в пресс-службе минздрава республики Крым. В минздраве Чечни РБК пояснили, что на территории республики «всплеск заболеваемости фенилкетонурией не зарегистрирован». «По состоянию на 1 ноября 2017 года в региональном сегменте Чеченской Республики включены 17 детей, у которых выявлена классическая фенилкетонурия (ФКУ). Соотношение больных ФКУ детей к числу детского на​селения республики составляет 1:31200», — сообщила РБК главный педиатр минздрава Чеченской Республики Таисия Ирбаиева.

×
Ваш браузер устарел
Пожалуйста, обновите его или установите новый.
Ваш браузер не обновлялся уже несколько лет. За это время некоторые сайты стали использовать новые технологии, которые он не поддерживает и не может корректно отобразить страницу. Чтобы это исправить, попробуйте установить новый браузер.