Лента новостей
Доступный стейк: как научиться разбираться в качестве мяса 14:05, РБК и Мираторг Чемпионат России по футболу. «Динамо» — «Зенит». Онлайн 14:00, Спорт СМИ сообщили об окончании сотрудничества Марии Шараповой с Nike 13:41, Спорт Число пострадавших при нападении на колледж в Керчи превысило 70 человек 13:27, Общество НТВ опубликовал видео тушения пожара на заводе во Владикавказе 13:27, Общество Посольство подтвердило гибель двух российских туристов на Кипре 13:00, Общество 4 типа команд и как с ними работать: инструкция для руководителя 12:54, РБК и Volkswagen В РПЦ заявили о потере Вселенским патриархом статуса лидера православия 12:50, Политика Британия выразила поддержку США в решении выйти из договора по ракетам 12:45, Политика Владикавказцам посоветовали не выходить из дома из-за пожара на заводе 12:34, Общество Рада объяснила необходимость «шокового» повышения газовых тарифов 12:07, Экономика «Вести» показали кадры с расстрелом в керченском колледже 11:59, Общество Надежность или доходность: выбираем что-то одно или есть золотая середина 11:57, РБК и Сбербанк Лионель Месси пропустит матч с «Реалом» из-за перелома руки 11:57, Спорт В Совфеде назвали слова Трампа о выходе США из ДРСМД шантажом 11:49, Политика Главный инженер признал вину по делу о взрыве на заводе в Гатчине 11:21, Общество В Кемеровской области отец застрелил двух сыновей и покончил с собой 11:16, Общество В Австрии продали Cadillac Элвиса Пресли ниже ожидаемой стоимости 11:02, Бизнес Как будет выглядеть и что будет уметь умный дом через десять лет 10:55, РБК и Schneider Electric МИД предупредил США о готовности России ответить на разрыв договора РСМД 10:38, Политика Умер один из режиссеров сериала «Клан Сопрано» 10:33, Общество Власти Крыма не исключили создание мемориала в колледже в Керчи 10:24, Общество Чем определяется ценность мяса и его стоимость 10:22, РБК и Мираторг Белый дом вслед за ДРСМД задумался о разрыве договора Обамы и Медведева 10:07, Политика СК начал проверку по факту пожара на заводе «Электроцинк» во Владикавказе 09:44, Общество Женщина погибла при взрыве в Лондоне 09:18, Общество Гепатит в России – почему это касается каждого и как себя обезопасить 09:10, РБК и Philips В МЧС предупредили об угрозе взрыва на горящем заводе во Владикавказе 09:08, Общество
В России обнаружен регион с высоким уровнем генетического заболевания
Общество, 24 ноя 2017, 17:15
0
В России обнаружен регион с высоким уровнем генетического заболевания

В одном из южных регионов России выявлен проблемный уровень заболеваемости фенилкетонурией: этим наследственным заболеванием здесь страдают примерно в 20 раз больше, чем в среднем по России. Об этом РБК рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН» Александр Поляков. По его словам, работа по выявлению заболевших была начата в 2013 году.

«В медико-генетическом центре есть лаборатория генетической эпидемиологии. Она как раз занимается тем, что ездит по регионам ​​нашей страны и выявляет две вещи: спектр наследственных заболеваний в том или ином регионе и особенности этого спектра, то есть накопление определенных заболеваний в том или ином регионе. Такого рода командировки были проведены и в этот южный регион. В результате было установлено, что фенилкетонурия распространена и в этом регионе привязана к одной из национальностей», — пояснил он.

Поляков отметил, что исходя из профессиональной этики, он не может назвать ни конкретный регион, ни национальность.

Как рассказал Поляков в интервью «Коммерсанту», при приеме пищи человек получает аминокислоту фенилаланин, которая не перерабатывается у болеющих фенилкетонурией. «Необходимый [здоровому] организму фенилаланин накапливается и становится настоящим ядом: происходит интоксикация мозга, из-за чего страдает интеллект, причем непоправимо. Этот процесс начинается с первых дней жизни, вместе с материнским молоком, которое тоже содержит фенилаланин. Снижается уровень IQ, ребенок не может обучаться в школе, а при самом плохом сценарии даже не обслуживает себя в быту. Так что это крайне опасная болезнь», — заявил он.

Для лечения и профилактики фенилкетонурии страдающие им нуждаются в строгой специализированной диете, иногда пожизненной.

В беседе с РБК Поляков отметил, что «в среднем по России частота по фенилкетонурии где-то один человек на 6,8 тыс.». «То есть в целом это порядка 320 больных в год на всю Россию. Сравните с этим южным регионом, где один больной на 330 человек — это в 20 раз больше. Для региона это проблема, с которой необходимо разбираться. Те, кто собирал материал, оповестили местный минздрав», — сообщил он РБК.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН» выступил с предложением наладить в этом регионе программу, которая будет выявлять больных и проводить консультации. По словам Полякова, такую программу нужно запустить побыстрее и проводить непрерывно. «На первом этапе необходимо смотреть новорожденных и взрослых, может быть, через 15–17 лет можно будет смотреть только новорожденных, но сейчас нужно смотреть и тех и других, потому что понятно, что среди взрослых есть очень много носителей и больных с мягкими формами заболевания. Сейчас программа не запущена, и я не знаю, будет ли вообще», — добавил он.

РБК направил запросы в 13 регионов России: Краснодарский край, Астраханскую, Волгоградскую и Ростовскую области, Адыгею, Крым, Калмыкию, Чечню, Дагестан, Северную Осетию-Аланию, Ингушетию, Кабардино-Балкарию, Карачаево-Черкесию.

На момент публикации РБК получил ответ из двух регионов. «Нет, не наш», — сообщили в пресс-службе минздрава республики Крым. В минздраве Чечни РБК пояснили, что на территории республики «всплеск заболеваемости фенилкетонурией не зарегистрирован». «По состоянию на 1 ноября 2017 года в региональном сегменте Чеченской Республики включены 17 детей, у которых выявлена классическая фенилкетонурия (ФКУ). Соотношение больных ФКУ детей к числу детского на​селения республики составляет 1:31200», — сообщила РБК главный педиатр минздрава Чеченской Республики Таисия Ирбаиева.

Магазин исследований: аналитика по теме "Медицина", "Дети"