Перейти к основному контенту
Общество ,  
0 

В России обнаружен регион с высоким уровнем генетического заболевания

В одном из южных регионов России выявлен проблемный уровень заболеваемости фенилкетонурией: этим наследственным заболеванием здесь страдают примерно в 20 раз больше, чем в среднем по России. Об этом РБК рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН» Александр Поляков. По его словам, работа по выявлению заболевших была начата в 2013 году.

«В медико-генетическом центре есть лаборатория генетической эпидемиологии. Она как раз занимается тем, что ездит по регионам ​​нашей страны и выявляет две вещи: спектр наследственных заболеваний в том или ином регионе и особенности этого спектра, то есть накопление определенных заболеваний в том или ином регионе. Такого рода командировки были проведены и в этот южный регион. В результате было установлено, что фенилкетонурия распространена и в этом регионе привязана к одной из национальностей», — пояснил он.

Поляков отметил, что исходя из профессиональной этики, он не может назвать ни конкретный регион, ни национальность.

Как рассказал Поляков в интервью «Коммерсанту», при приеме пищи человек получает аминокислоту фенилаланин, которая не перерабатывается у болеющих фенилкетонурией. «Необходимый [здоровому] организму фенилаланин накапливается и становится настоящим ядом: происходит интоксикация мозга, из-за чего страдает интеллект, причем непоправимо. Этот процесс начинается с первых дней жизни, вместе с материнским молоком, которое тоже содержит фенилаланин. Снижается уровень IQ, ребенок не может обучаться в школе, а при самом плохом сценарии даже не обслуживает себя в быту. Так что это крайне опасная болезнь», — заявил он.

Для лечения и профилактики фенилкетонурии страдающие им нуждаются в строгой специализированной диете, иногда пожизненной.

В беседе с РБК Поляков отметил, что «в среднем по России частота по фенилкетонурии где-то один человек на 6,8 тыс.». «То есть в целом это порядка 320 больных в год на всю Россию. Сравните с этим южным регионом, где один больной на 330 человек — это в 20 раз больше. Для региона это проблема, с которой необходимо разбираться. Те, кто собирал материал, оповестили местный минздрав», — сообщил он РБК.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН» выступил с предложением наладить в этом регионе программу, которая будет выявлять больных и проводить консультации. По словам Полякова, такую программу нужно запустить побыстрее и проводить непрерывно. «На первом этапе необходимо смотреть новорожденных и взрослых, может быть, через 15–17 лет можно будет смотреть только новорожденных, но сейчас нужно смотреть и тех и других, потому что понятно, что среди взрослых есть очень много носителей и больных с мягкими формами заболевания. Сейчас программа не запущена, и я не знаю, будет ли вообще», — добавил он.

Программа развития РБК Pro Освойте 52 навыка за год
Программа развития — удобный инструмент непрерывного обучения новым навыкам для успешной карьеры

РБК направил запросы в 13 регионов России: Краснодарский край, Астраханскую, Волгоградскую и Ростовскую области, Адыгею, Крым, Калмыкию, Чечню, Дагестан, Северную Осетию-Аланию, Ингушетию, Кабардино-Балкарию, Карачаево-Черкесию.

На момент публикации РБК получил ответ из двух регионов. «Нет, не наш», — сообщили в пресс-службе минздрава республики Крым. В минздраве Чечни РБК пояснили, что на территории республики «всплеск заболеваемости фенилкетонурией не зарегистрирован». «По состоянию на 1 ноября 2017 года в региональном сегменте Чеченской Республики включены 17 детей, у которых выявлена классическая фенилкетонурия (ФКУ). Соотношение больных ФКУ детей к числу детского на​селения республики составляет 1:31200», — сообщила РБК главный педиатр минздрава Чеченской Республики Таисия Ирбаиева.

Авторы
Теги
Магазин исследований Аналитика по теме "Медицина"
Прямой эфир
Ошибка воспроизведения видео. Пожалуйста, обновите ваш браузер.

  

Лента новостей
Курс евро на 28 марта
EUR ЦБ: 100,27 (-0,14)
Инвестиции, 27 мар, 17:15
Курс доллара на 28 марта
USD ЦБ: 92,59 (+0,02)
Инвестиции, 27 мар, 17:15
Гражданина Таджикистана задержали за оправдание теракта в «Крокусе» Общество, 12:01
Названа причина смерти актера из «Молодежки» Юрия Ваксмана Общество, 11:58
Трансмашхолдинг избавился от всех активов в Казахстане Бизнес, 11:45
В России с 1 апреля изменятся правила сдачи экзамена в ГИБДД Общество, 11:39
Миллионная маржа: как технологии геймдева помогают в битве за клиента Pro, 11:35
Одна из последних столиц российского региона отменила прямые выборы мэра Политика, 11:30
Подборка доступных квартир в пределах МКАД РБК и ПИК, 11:28
Здоровый сон: как легче засыпать и просыпаться
Интенсив РБК Pro поможет улучшить качество сна и восстановить режим
Подробнее
Светлаков рассказал о спасении Бурунова от террористов в «Крокусе» Общество, 11:23
Агаларов объяснил закрытые двери в «Крокусе» во время теракта Общество, 11:21
JPMorgan предупредил об угрозе внезапного обвала рынка акций США Инвестиции, 11:18
Бывший завод Volkswagen под Калугой продлил простой после 1 апреля Авто, 11:18
Щербакова рассказала о выгорании и опустошении после победы на Олимпиаде Спорт, 11:16
Тренд на выгорание: вы не в порядке, если не реагируете на стресс-факторы Pro, 11:08
Артемьев заявил о планах расчета индикаторов цен для угля и стройки Экономика, 11:07